UNIVAQ La delezione del cromosoma 22 e le psicosi: descrizione e psicobiologia Alessandro Rossi Università de LAquila.

Slide 1 UNIVAQ La delezione del cromosoma 22 e le psicosi: descrizione e psicobiologia Alessandro Rossi Università de LAquila Slide 2 UNIVAQ Sindrome da delezione 22q11 La Sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di un pezzo del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi.cromosoma 22 Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia.palatoschisiipocalcemia Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà dappredimento, malattie autoimmuni come lartrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia.malattie autoimmuniartrite reumatoideschizofrenia Slide 3 UNIVAQ Sindrome da delezione 22q11 Sintomi I sintomi della delezione di 22q11.2 sono così vari, da essere stati descritti, raggruppati, in molte sindromi. Queste includono la Sindrome velo-cardio-facciale (chiamata anche Sindrome di Shprintzen), la Sindrome di DiGeorge e altre. Lacronimo CATCH-22 era usato per indicare genericamente i sintomi più diffusi della sindrome: C = cardiac defects (difetti cardiaci), A = abnormal facies (anomalie facciali), T = thymic hypoplasia (ipoplasia del timo), C = cleft palate (palatoschisi), H = hypocalcemia (ipocalcemia).cardiacitimo Slide 4 UNIVAQ Lancet 2002 Slide 5 UNIVAQ Waldrop Scale for Minor Physical Anomalies, 1971 Slide 6 UNIVAQ Slide 7 Slide 8 Slide 9 Slide 10 Slide 11 Sintomi Psicotici e diagnosi di schizofrenia in relazione alletà (n. 65 casi VCFS) (Eliez S. et al., 2006) Slide 12 UNIVAQ Slide 13 Disturbi Psicopatologici negli adolescenti (Eliez S. et al., 2006) Slide 14 UNIVAQ Anomalie comportamentali timidezza e isolamento difficoltà nelle interazioni sociali perseverazione instabilità emotiva ed ansia atteggiamenti ossessivi/compulsivi Slide 15 UNIVAQ Ritardi nello Sviluppo Ritardo Psicomotorio Ritardo nellarea del Linguaggio Ritardo Mentale (45%) QI medio = 75; QI verbali > di QI performance DEFICIT: Abilità visuo-spaziali Memoria operativa Memoria verbale complessa Area matematica