Sindrom Kartagener Pembimbing: Dr. Erwin Azmar, Sp.PD oleh: Sekhar Methis GS, S.Ked Departemen Penyakit Dalam RSMH Palembang/FK Unsri 2010 Daftar Isi y DEFINISI y EPIDEMIOLOGI y ETIOPATOGENESIS y MANIFESTASI KLINIK y PEMERIKSAAN PENUNJANG y PENATALAKSANAAN y KOMPLIKASI y PROGNOSIS y PENCEGAHAN DEFINISI suatu kelainan resesif autosomal yang terdiri dari trias bronkiektasis, sinusitis kronik, dan situs inversus dengan dekstrokardia. EPIDEMIOLOGI y 1:32000 kelahiran hidup y Tidak ada predileksi pada jenis kelamin, etnis, atau daerah geografis tertentu ETIOPATOGENESIS y Genetik resesif autosomal y Gen DNAH5, DNAH11 dan DNA11 pada pita kromosom 5p5.1 dan 9p13.3 y Lengan dynein Axonem silia 2 mikrotubulus sentral dikelilingi oleh 9 doublet mikrotubulus. Setiap doublet mempunyai subunit A dan subunit B yang melekat sebagai setengah lingkaran. Selubung sentral membungkus 2 mikrotubulus sentral, yang mana melekat di doublet mikrotubulus paling luar melalui jari-jari radial. Doublet diinterkoneksi lewat rantai nexin, dan setiap subunit A dilekatkan pada 2 lengan dynein yang berisi ATP; 1 lengan dalam dan 1 lengan luar. Lengan dynein pergerakan silia gerakan silia normal Gerakan silia tidak beraturan MANIFESTASI KLINIK y SITUS INVERSUS DENGAN DEKSTROKARDIA manifestasi klinik y BRONKIEKTASIS con͛t manifestasi klinik y SINUSITIS KRONIK con͛t manifestasi klinik y HIDUNG con͛t POLIP NASI y TELINGA OTITIS MEDIA PEMERIKSAAN PENUNJANG y Laboratorik : analisa semen y Pencitraan : radiograf, CT Scan y Tes skrining : tes sakarin, pengukuran nitric oxide y Tes audiologi y Uji fungsi paru y Histopatologik : biopsi mukosa y Endoskopik y Uji Genetik PENATALAKSANAAN y Antibiotik y Bronkodilator y Drainase postural y Terapi bedah : tuba timpanostomi, operasi sinus KOMPLIKASI y Situs inversus penyakit jantung kongenital y Sinusitis kronik komplikasi orbita, komplikasi intrakranial y Otitis media kronik komplikasi intrakranial, komplikasi ekstrakranial y Infertilitas PROGNOSIS ySemakin mendekati dekade kedua, keluhan semakin berkurang PENCEGAHAN y KONSELING GENETIK EDUKASI GENETIK KONSELING PSIKOSOSIAL