1. LES HYPOTHYROIDIES DELENFANT 2. Définition:Abaissement au dessous des limites normalesdes formes circulantes des hormonesthyroïdiennes.*** 3. Exception***:- l’hypothyroidie composée: TSH élevée et desT4 et T3 dans la limites inferieures de lanormale- L’hypothyroidie périphérique par résistanceaux hormones, très rares 4. Intérêt :• Fréquence : Après le diabète cestl’endocrinopathie la plus fréquente (1/4.000naissances).• Sexe ratio 3F/1G• Tableaux cliniques variés mais le diagnosticreste biologique.• Pronostic: Nécessité dun traitement précocepour éviter les séquelles neurologiques.• Possibilité dun dépistage biologique néonatalefficace. 5. Physiologie• Glande thyroïdienne synthétise en présenceindispensable d’iode, 2 hormones actives: T3 (tri-iodothyronine) et T4 ( thyroxine)• Une fois libérées dans le sang, elles sont fixées par desprotéines transporteuses ( thyroxine Bindingglobulin+++, albumine, thyroxine Binding Préalbumine)• La régulation da la synthèse se fait par axehypothalamo-hypophyso-thyroidien( TRH,TSH,HT) parun feed back• La TSH et la T4 ne traversent pas la barrière placentaire 6. PhysiopathologieEffets la carence en hormones thyroïdiennes:- Défaut de maturation somatique surtoutneurologique et squelettique.- Diminution de la calorigenese avec hypothermie.- Diminution du métabolisme de base: lenteur desmouvements, bradycardie avec chute du débitcardiaque, ralentissement psychique etaccumulation des muccopolysaccharidessynthétisés et non métabolisés infiltrant les tissus 7. Diagnostic positifA. Etude clinique:Tableau clinique variable, on distingue 3 formes:- l’hypothyroidie congénitale- l’hypothyroidie infantile à révélation postnatale- l’hypothyroidie de révélation tardive 8. l’hypothyroidie congénitale• Les premiers jours de vie:- Gros poids de naissance- Un aspect dysmature des téguments- Une FA déhiscente- Une chevelure fournie et dense, cheveuxépaissis foncés et recouverts de sébum- Un anneau ombilical large et lâche avecparfois une hernie 9. l’hypothyroidie congénitale• Dans les premières semaines:- Une hypothermie- Un NRS anormalement calme et sage- Respiration difficile bruyante avec fausses routes fréquentes (trouble de la succion déglutition)- Constipation opiniâtre- Ictère persistant- Retard statural, prise de poids insuffisante mais trop importante/taille- Morphologie générale caractéristique: facies grossier, un nezécrasé, lèvres entourées d’un liseré gris-bleuatre, bouche entreouverte avec macro-glossie, yeux globuleux à paupières closesdonnant l’aspect batracien- Cou et peau infiltrés marbrés- Abdomen distendu flasque avec volumineuse hernie ombilicale- Hypotonie musculaire- Retard des acquisitions psychomotrices ( sourire, mimique,gesticulation, maintien de la tête) 10. l’hypothyroidie congénitale• Apres quelques mois: tableau de myxœdème- Retard statural évident avec un poidsdisharmonieux- Membres courts par rapport au tronc- RPM- Complications fréquentes: respiratoires+++,décès par infection, fausse route, insuffisancecardiaque, occlusion intestinale, coma 11. l’hypothyroidie infantile à révélationpost natale• Modalité d’expression la plus fréquente( 2/3 descas), signes clinique d’instalation progressifs enquelques mois• Interrogatoire: lenteur des acquisitionpsychomotrices, nourrission calme, cris et pleursrares plutôt rauques• Anorexie et constipation• Facies particulier d’apparition progressive• Evolution compatible avec la vie, après quelquesannées le myxœdème réalise l’aspect historiquede bacha de Bicêtre 12. L’hypothyroidie de révélation tardive• Rares et de diagnostic difficile• Se révèle après 2 ans, en particulier à lapuberté. Le plus souvent les signes sontdiscrets et/ou isoles. Le signe essentiel est leretard statural avec ou sans obésité• Parfois une tendance à la somnolence, unelenteur d’idéation, un retard pubertaire ou aucontraire une puberté précoce. 13. Diagnostic positifB. Signes paracliniques :1. Signes radiologiques :1.1 Retard de maturation osseuse :• Ce retard est intense : retard osseux constant et toujours plus importantque le retard statural.• Retard osseux généralisé et symétrique• Retard de la maturation est précoce se traduisant dans les formes àrévélation néonatale par labsence des points ossification fémoral inférieuret tibial supérieur (points de Beclard et TODD) qui sont habituellementvisibles avec le cuboide chez le nouveau-né à terme. En cas de suspiciondhypothyroidie congénitale = Rx dun genou gauche de face.1.2 Dysgénésie épiphysaire : Est pratiquement pathognomonique surtoutassocié au retard osseux.• Aspect fragmenté des épiphyses.• Bilatérale et symétrique.• Cette dysgénésie se retrouve surtout au niveau des noyauxfémoraux, huméraux et proximaux du genou.• Le point dossification est fragmenté, muriforme, poreux, tigré.• Le contour du noyau normalement lisse est remplacé par un aspectgrignoté, irrégulier. 14. Diagnostic positif2.Signes biologiques :2.1 Dosages hormonaux : Indispensables au diagnostic :• Le diagnostic est confirmé par un taux circulant de FT4 diminué etcelui de TSH augmenté si atteinte primaire et abaissée si atteintehypothalamo-hypophysaire2.2 Perturbations biologiques de lhypothyroidie :• Anémie souvent normo chrome, parfois hypochrome.• Hypercholestérolémie.• Hypercalcémie (inconstante).• Phosphatases alcalines sériques basses.• Glycémie à jeun normale mais courbe HGPO plate• Créatinine abaissée 15. Diagnostic différentielEn période néonatale :• étiologies des ictère prolongé : Crigller najjar, Ictère au laitde femme, maladies métaboliques, hémolyses subaiguës• Constipation : mégacôlon congénital• Gros poids de naissance: EMDChez le nourrisson :• dysmorphie craniofaciale : Trisomie 21, maladies surchargeForme tardive: autre étiologie de petite taille• Maladie cœliaque• Déficit en GH 16. Diagnostic étiologique :- Non indispensable pour maitre en route la thérapeutique.- La recherche de l’étiologie peut être différée jusqu’à lâgede 2 à 3 ans.- Léchographie cervicale antérieure permet de savoir si laglande thyroïde est visualisée, en place.- La scintigraphie thyroïdienne: (par technétium 99 et pariode 123) détecte le tissu glandulaire et précise le type del’atteinte si trouble de l’hormono- synthèse- On distingue les hypothyroïdies congénitales et acquisesmais aussi les hypothyroïdies primaires, secondaires ettertiaires 17. Hypothyroïdie congénitale1. Primaires (périphériques) :1.1 Dysgénésies thyroïdiennes :• Elle résultent dun trouble de la migration ou de la formation delébauche glandulaire a un moment quelconque de son trajet de labase de la langue à la loge thyroïdienne.• Peuvent être divisées en 2 groupes selon les résultats delexploration isotopique:Athyréose (1/3 des cas de dysgénésies) : aucune fixation de la glande .le tableau complet : myxœdème congénital précoce. Saccompagnedun taux circulant très bas de T4 et TSH très élevée ( taux très basou nul de thyroglobulineEctopies (2/3 des cas): La scintigraphie révèle un foyer de taillevariable dont le siège est le plus fréquemment lingual, plus rarementsus. hyoïdien, subthyroidien ou thoracique. Ce foyer peut êtreextrêmement petit dans les formes neonatales ou plus grand dansles formes a révélation tardive.Le tableau clinique est moins grave que dans lathyréose. La révélationpeut être précoce ou retardée. Les taux de T4,T3 sont bas, TSH élevée.Le pronostic mental des ectopies est meilleur. 18. Hypothyroïdie congénitale1.2 Troubles de lhormono synthese :- Représentent 10 à 20% des hypothyroïdies, affection héréditaire,sur le mode autosomique récessif. La recherche de cas familiauxdoit être systématique. .- Les signes cliniques sont rares à la période néonatale, ils sont leplus souvent tardifs associant :Un goitre: Elément clinique caractéristique, existant dans 2/3des cas, mais peut napparaitre qu après plusieurs années.Signes dhypothroidies plus ou moins marqués.Signes biologiques dinsuffisance thyroïdienne souvent francs: T4, T3, FT4, FT3 abaissées et TSH élevée.Scintigraphie : Fixation thyroïdienne normale ou supérieure àla normale. 19. Hypothyroïdie congénitale2-hypothyroidie centrale : Déficit en TSH.• Beaucoup plus rares que les hypothyroïdies périphériques.• Linsuffisance de sécrétion de la TSH peut être la traductiondune anomalie hypophysaire ou hypothalamique.• Le déficit en TSH fait partie dune insuffisanceantéhypophysaire incluant lhormone de croissance danstous les cas pouvant réaliser un pan hypopituitarisme).• Tableau clinique : Signes dhypothyroidie modérée, avecnanisme.• Un test au TRH nécessaire pour localiser le niveau delatteinte 20. Hypothyroïdie acquiseA. Hypothyroïdies acquises périphériques :- Thyroïdite auto. Immune: rare, fille > 5ans, singes d’hypothyroidiesurviennent 10 ans après le début de la maladie; association ad’autres maladies auto-immunes est possible, présence d’anticorpsantithyroïdiens oriente le diagnostic- Goitre endémique: atteinte familiale, région d’endémie goitreuse- Autres causes :• administration dagents antithyroïdiens : (antithyroïdiens desynthèse).• Irradiation cervicale ( maladie de hodgkin ).• Post thyroïdectomie.• Affections saccompagnant dun dépôt anormal intra thyroïdien :responsable dune atrophie du tissu thyroïdien et d1hypothyroidie(béta thalassémie homozygote, cystinose…)• Syndrome néphrotique (fuite urinaire dhormones thyroidiennes etde leur protéines porteuses).• Insuffisance rénale terminale. 21. Hypothyroïdie acquiseB. Hypothyroïdies acquises centrales :• Tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire (craniopharyngiome)• Irradiation crânienne. 22. Traitement :Buts du traitement :• Obtenir le plus rapidement possible un état deuthyroidie et de lemaintenir : opothérapie substitutive à vie.• Urgence thérapeutique : hypothyroïdies à révélation précoce.Armes thérapeutiques :• Thyroxine : T4. Forme lévogyre : LT4. (Levothyrox) Cest la formeactuellement utilisée.• Présentations :• Gouttes = 1 goutte = 5 microgrammes.• Comprimes = 25, 50, 75, 100 microgrammes.• Amp.inj. = 1 ce = 200 mcg : en cas voie per os impossible : 75 %dose orale.Modalités : Le traitement est administré en 1 prise quotidienne.Les gouttes seront utilisées durant la première année 23. Conduite du traitement :Hypothyroidie congenitale :Traitement dAttaque :• Forme utilisée : LT4, Levothyrox, (en gouttes ou cp).• La posologie est de 8 - 10 mcg/Kg/j durant le premiertrimestre de vie (besoins 1ère année de vie) =25-50 mcg/24h.• Puis les besoins diminuent pour atteindre 5 mcg/Kg/j versâge de 2 ans.Traitement dentretien :• Ladaptation se fait sur les données cliniques (croissancestaturo-ponderale), radiologiques (âge osseux) etbiologiques (T4, TSH).• La dose est ajustée pour maintenir :T4 : dans limites supérieurs de la normaleTSH : inférieure à 10 mU/ml. 24. Surveillance du traitement :- Il est essentiel que le contrôle soit parfait surtout au cours de lapremière année , et ce en raison du rôle des hormonesthyroïdiennes dans le développement des structures nerveuses.- Durant cette période des ajustements fréquents de la dose sontnécessaires du fait des modifications rapides du poids.- Programme de surveillance :Clinique :Staturo pondéral, Comportement, Développement psychomoteur etquotient intellectuel.Radiologique : âge osseux.Biologique : Dosages de T4 et TSH.tous les mois le 1er trimestre de vie.Puis tous les 3 mois la première année.Puis tous les 6 mois (2 fois par an) après la 1ère année 25. Pronostic :Plusieurs facteurs interviennent :• La précocité de lapparition des symptômes est un élément demauvais pronostic, plus grave si le début est antenatal.• Létiologie est certainement le facteur essentiel: les athyreoses sontplus graves que les ectopies.• La précocité et la qualité du traitement sont également essentielles.Croissance staturo-pondérale :Le rattrapage statural est complet lorsque lenfant est traité avant 2ans, incomplet si le traitement est entrepris après 4 ans.Maturation osseuse:Récupération dans les 3 ans dans plus des 3/4 des cas.Développement mental : lié à la précocité du traitement.Résultats médiocres : souvent retard psychomoteur 26. Dépistage néonatale• But: reconnaitre les formes latentes et mettre enroute le plus vite possible un traitementspécifique avant la 3eme semaine de vie;• Population cible: dépistage de masse, tous lesnouveaux nés;• Technique: dosage de la TSH us et/ ou T4 le5eme-6eme jour de vie sur sang prélevé du talondu nouveau né sur papier buvard• Non fait en Algérie, demander un bilan hormonaldevant le moindre doute 27. Contrôle des connaissance1. l’hypothyroidie congénitale est le plussouvent due à:A. Trouble de l’hormono-syntheseB. Une agénésie de la glandeC. Une ectopieD. Aux médicaments donnés à la mère pendantla grossesseE. Une carence iodée 28. Contrôle des connaissance2. l’hypothyroidie peut être secondaire à toutesces affections sauf une:A. Carence iodéeB. Une cystinoseC. Une insuffisance rénale chroniqueD. Thyroïdite de HashimotoE. Une insuffisance cardiaque 29. Contrôle des connaissance3. l’hypothyroidie congénitale peut semanifester chez le nourrisson par tous cessignes sauf un:A. Un RPMB. Un retard staturalC. Une constipationD. Une TSH élevéeE. Une puberté précoce 30. Contrôle des connaissance4. Quel est le symptôme inhabituel dansl’hypothyroidie?A. Fermeture prématurée de la FAB. Cheveux soyeux et densesC. MacroglossieD. Hernie ombilicaleE. Peau épaisse et sèche 31. Contrôle des connaissance5. La gravité de l’hypothyroidie congénitaleréside dans:A. Le retard pondéralB. Le retard staturalC. Le retard mentalD. les troubles métaboliquesE. Toutes ces réponses sont exactes 32. Contrôle des connaissance6. La meilleure méthode de l’efficacité dutraitement dans l’hypothyroidie est:A. AOB. Le QIC. Le dosage d’iodeD. Le dosage de la TSHE. Toutes ces réponses sont exactes