Dott.ssa Elisabetta Muccioli MALATTIA DI HIRSCHPRUNG MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO IN ETA PEDIATRICA.

Slide 1 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MALATTIA DI HIRSCHPRUNG MEGACOLON AGANGLIARE CONGENITO IN ETA PEDIATRICA Slide 2 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Slide 3 DIAGNOSI DIFFERENZIALE STIPSI Slide 4 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Frequenza delle evacuazioni in età pediatrica EtàEvacuazioni/dieEvacuazioni/sett 0-3 mesi LMLA2.92.0 5 – 40 5 – 28 6-12 mesi 1.8 5 – 28 1-3 anni 1.4 4 – 21 > 3 anni 1.0 3 – 14 J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006 Sep;43(3):e1-13 Evaluation and treatment of constipation in infants and children: recommendations of the North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Slide 5 Dott.ssa Elisabetta Muccioli CAUSE DI STIPSI in età pediatrica Non organica Abitudine ritenitiva Alimentazione non adeguata OrganicaIntestinaleFarmacologicaMetabolicaNeuromuscolare Psichiatrica (anoressia nervosa) Slide 6 Dott.ssa Elisabetta Muccioli CAUSE DI STIPSI in età pediatrica Intestinali Intestinali Morbo di Hirschsprung Stenosi ano-rettale StenosiVolvoloPseudo-occlusione Neuromuscolari Neuromuscolari Ritardo psicomotorio Agenesia della muscolatura addominale Distrofia miotonica Lesioni spinali (Tumori o spina bifida, diastematomielia) Amiotonia congenita Slide 7 Dott.ssa Elisabetta Muccioli CAUSE DI STIPSI in età pediatrica Farmacologiche FarmacologicheNarcoticiAntidepressivi Psicotropi (clorpromazina) Vincristina Metaboliche MetabolicheDisidratazione Fibrosi cistica/ileo da meconio IpotiroidismoIpokaliemia Acidosi tubulare renale Ipercalcemia Slide 8 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Test del sudore v.n. 10-60 mEq/l NaCl Test del sudore v.n. 10-60 mEq/l NaCl Ecografia addominale Ecografia addominale Slide 9 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DISCINESIE INTESTINALI IN ETA PEDIATRICA 1) Agangliari - Hirschsprung disease - Aganglia intestinale totale 2) Ipogangliari - Ipoganglia retto-colica non associata ad aganglia 3) Funzionali non agangliari Pseudo-malattia di Hirschprung - Forme neuropatiche - Assenza dei neuroni argirofili - NID (Displasia neuronale intestinale) - Forme miopatiche Slide 10 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Malattia di Hirschsprung Definizione Patologia congenita intestinale caratterizzata da anomala innervazione intestinale che, a partire dallo sfintere anale interno, si estende prossimalmente coinvolgendo un tratto variabile di intestino Conseguente assenza di peristalsi intestinale e dilatazione del segmento intestinale a monte della regione agangliare Slide 11 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Malattia di Hirschsprung Epidemiologia - Incidenza 1: 5000 nati vivi - Prevalenza sesso maschile [ 75-80% ] - Insolita nei nati pre-termine - Asssociazioni con altri difetti congeniti: Sd Down ( 6%) Anomalie cromosomiche (11-30%)cardiovascolariano imperforato ortopedicheernia diafram. polmonari Slide 12 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Malattia di Hirschsprung Patogenesi/Embriologia Mancata migrazione delle cellule della cresta neurale nell intestino posteriore costituito dalla regione dellintestino primitivo vascolarizzata dallarteria mesenterica inferiore, comprende ultimo terzo del colon trasverso, colon discendente, colon sigmoide, intestino retto e i primi due terzi del canale anale Slide 13 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Anatomia patologica Assenza di cellule gangliari nella parete intestinale che si estende prossimalmente allano per un tratto di lunghezza variabile Assenza dei plessi nervosi gangliari sottomucoso superficiale di Meissner; intramuscolare di Auerbach Assenza dei plessi nervosi gangliari sottomucoso superficiale di Meissner; intramuscolare di Auerbach Presenza di fasci nervosi ipertrofici con alte concentrazioni di acetilcolinesterasi tra gli strati muscolari e nella sottomucosa Presenza di fasci nervosi ipertrofici con alte concentrazioni di acetilcolinesterasi tra gli strati muscolari e nella sottomucosa Slide 14 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Classificazione in base alla sede di HD Hirschprung Dis. SedeFreq HD ultra short segment regione ano-rettale 10% HD short segment (classica) sigma-retto75% HD long segment fino al colon trasverso 10% HD very long segment (aganglia colica totale) tutto il colon compresa ultima porzione di ileo 5% 75% dei casi : limitato al retto-sigma 10% dei casi : intero colon In base allestensione del tratto agangliare si distinguono diverse forme di HD Slide 15 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Manifestazioni cliniche Alla nascita: ritardata o mancata emissione di meconio Normale emissione di meconio, ma storia di stipsi cronica Attacchi intermittenti di occlusione intestinale da ritenzione fecale associati a dolore e febbre Feci consistono in piccoli granuli, elementi nastriformi, oppure di consistenza liquida Sintomo atipico: mancato accrescimento ponderale Slide 16 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Manifestazioni cliniche Esame obiettivo Addome palpazione: ampia massa fecale presente nelladdome inferiore sinistro, distensione addominale Esplorazione rettale: ampolla rettale priva di feci, tono anale normale; frequentemente seguita da emissione esplosiva di feci e gas maleodoranti Slide 17 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Manifestazioni cliniche Gruppo Ritardata emiss. meconio StipsiEnterocolite Distensione addominale 1 51 % 8.5 % 23 % 63 % 2 21 % 100 % 11 % 32 % 1 = diagnosi prima di 30 giorni di vita 2 = diagnosi dopo 30 giorni di vita Diagnosis and outcome of Hirschsprungs disease:does age really matter? Pediatr Surg Int (2004) D.J.Hackam, K.K.Reblock, R.E.Redlinger, E.M.Barksdale Slide 18 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Complicanze Distensione addominale, vomito, diarrea paradossa e rischio di enterocolite Distensione addominale, vomito, diarrea paradossa e rischio di enterocolite Se diagnosi tardiva: ritardo di crescita con ipoproteinemia da enteropatia proteinodisperdente Se diagnosi tardiva: ritardo di crescita con ipoproteinemia da enteropatia proteinodisperdente Slide 19 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Diagnosi Indagini strumentali SensibilitàSpecificità Clisma opaco 76%97% Manometria83%93% Biopsia rettale 93%100% Diagnosis of Hirschprungs disease: a prospective, comparative accuracy study of common tests Emma Childrens Hospital AMC/Academic Medical Center, Amsterdam, The Netherlands (2005) Slide 20 Dott.ssa Elisabetta Muccioli MANOMETRIA RETTALE MANOMETRIA RETTALE –Assenza del riflesso retto anale-inibitore : nessun rilassamento dello sfintere Slide 21 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Diagnosi Clisma baritato Zona di transizione tra il colon prossimale, dilatato, normale, e un colon distale, ostruito, di calibro più piccolo per mancato rilassamento dellintestino agangliare. - Zona di transizione non è presente prima di 1 o 2 settimane di vita e sulla radiografia si osserva unarea di intestino a forma di imbuto tra il colon dilatato prossimale e lintestino distale ristretto - Se una quantità significativa di bario è ancora presente nel colon, ciò aumenta il sospetto di HD anche se la zona di transizione non viene identificata Slide 22 Dott.ssa Elisabetta Muccioli DIAGNOSI DI CERTEZZA ISTOLOGIA ISTOLOGIA –Necessaria anche per valutare la lunghezza del tratto agangliare da asportare chirurgicamente Slide 23 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Terapia chirurgica Scelta di strategia chirurgica è - Indipendente dal momento della diagnosi (prima o dopo i 30 giorni di vita) - Dipendente dallestensione della zona agangliare intestinale Lintervento chirurgico consiste in una resezione intestinale extra-mucosa con colon-endorectal pull through asettico per via addomino-perineale secondo Soave Approccio perineale e laparoscopico di Georgeson Approccio perineale e laparoscopico di Georgeson Slide 24 Dott.ssa Elisabetta Muccioli Hirschsprung Disease Diagnosi Differenziale - Ileo da meconio - Sindrome da tappo di meconio - Ano imperforato - Atresia intestinale - Sindrome da colon sinistro piccolo - Ostruzione intestinale da prematurità