72_2_34
April 6, 2018 | Author: Anonymous |
Category:
Documents
Description
מדריך המעבדות יוני 8002 2 תוכן הענינים עמוד 3 4 4 5 6 6 6 6 7 9 9 11 21 51 51 61 71 02 12 12 12 22 22 22 42 52 03 33 33 43 73 73 הקדמה למהדורה הנוכחית מבוא רשימת המעבדות סימון ומשלוח דגימות בדיקות מחוץ לסל השרותים בדיקות המבוצעות במעבדות מחוץ לבית החולים הפצת תוצאות ותשובות טלפוניות בדיקות דחופות טבלה מס' 1: תוצאות חריגות המחיבות דיווח טלפוני דחוף המעבדה לאימונולוגיה טבלה מס' 2: בדיקות המעבדה האימונולוגית המעבדה לאנדוקרינולוגיה טבלה מס' 3: בדיקות המעבדה האנדוקרינולוגית בנק הדם טבלה מס' 4: בדיקות המבוצעות במעבדת בנק הדם המעבדה להמטולוגיה טבלה מס' 5: בדיקות המעבדה ההמטולוגית טבלה מס' 6: פרמטרים הנבדקים ב- Complete Blood Count טבלה מס' 7: Differential with Cell Count normal values טבלה מס' 8 : בדיקות שתן כללית טבלה מס' 9 : בדיקות פרזיטולוגיה טבלה מס' 01: Cytograms המעבדה לביוכימיה קלינית טבלה מס' 11: בדיקות המעבדה לביוכימיה קלינית המעבדה למיקרוביולוגיה טבלה מס' 21: בדיקות המעבדה הבקטריולוגית טבלה מס' 31: בדיקות המעבדה הסרולוגית המעבדה הגנטית היחידה לגנטיקה מולקולרית טבלה מס' 41: רשימת הבדיקות במעבדה לגנטיקה מולקולרית המעבדה לציטוגנטיקה טבלה מס' 51: בדיקות הנשלחות למעבדות חיצוניות 3 הקדמה למהדורה הנוכחית מאז יצאתה לאור של המהדורה הקודמת חלפו מספר שנים. בפרק זמן זה עברו מעבדות ביה"ח תמורות יסודיות. בין התמורות הבולטות: המעבדות צוידו בציוד חדיש המאפשר ביצוע כמות בדיקות גדולה יותר תוך חיסכון בכח אדם ותוך שיפור איכות התוצאות. הורחבו שירותים שונים בשיטות העומדות בשורה הראשונה בתחום האבחון המעבדתי. מרפאות מחוז הצפון חוברו למעבדות באמצעות מערכת "אתר מרוחק", המאפשרת הזמנת בדיקות אלקטרונית ומשלוח מבחנות מבורקדות ללא טופס מלווה, תוך כדי הקטנת סיכוי טעויות. נבנה מערך קבלה ומיון דגימות בהתאם לסטנדרטים המתאימים לעבודה ב"אתר מרוחק". בעקבות פרישה של עובדים ותיקים בעלי ניסיון וידע רב, נקלט כח אדם מקצועי צעיר ובעל רקע אקדמי מתאים, המבטיח את המשך העבודה המקצועית ברמה גבוהה המאפינת את מעבדתנו לאורך שנים. א. ב. ג. ד. ה. נכון לעכשיו, מבצעות מעבדות ביה"ח מעל 000,000,5 בדיקות לשנה עבור בית החולים וגורמי חוץ. עובדי המעבדות עושים מאמצים גדולים כדי לעמוד במשימה במגבלות המאפיינות את מערכת הבריאות בארץ, תוך כדי שאיפה תמידית למצוינות באיכות התוצאות וברמת השירות. מטרתנו בעתיד, להמשיך ולשפר השירות הניתן למבוטחי שרותי בריאות כללית ולצרכנים אחרים המשתמשים בשירותי המעבדה. בהמשך מדריך זה מפורטים השירותים שהמעבדה מציעה, בפירוט תנאים פרה-אנליטיים, רמות הנורמה וזמן מתן תשובה לכל בדיקה. אנו לרשותכם לכל פנייה או בירור נוסף באמצעות הטלפון. אני מקווה כי תמצאו מדריך זה שימושי ותורם לשיתוף הפעולה הרצוי בין המעבדה ולקוחותיה. המהדורה הנוכחית קוצרה באופן משמעותי על מנת להקל על השימוש בה. אנו מצפים להערותיכם לצורך שיפור המהדורות הבאות. בברכה, ד"ר ראול קולודנר מנהל המעבדות מרכז רפואי העמק, יוני 8002 4 מבוא מטרת המדריך לספק לסגל הרפואי של מרכז רפואי העמק ושל מחוז הצפון הנזקקים לשירותי מעבדות בית החולים, מידע מדויק ומעודכן אודות שירותים אלה. לפני לקיחת הדגימות ושליחתן למעבדה מתבקש הסגל הרפואי לעיין במדריך ולפעול בהתאם להנחיות המופיעות בו. רשימת המעבדות טלפון 1845946-40 0834946-40 7151418-40 9055946-40 0504; 2834 7445 3504 3025 9634, 0845, 5945 8444 0734 8155 6145 0145,5434, 9755 7145 5145 4504 3834 3134 4145 5834 4134 7855 1834 9034 5334 4334 המנהל / האחראי ד"ר ראול קולודנר גב' ירדנה לחמי גב' שולי גונן מר אמנון טייטלר מר רפעאת מסאלחה מר עסאם תומא ד"ר מיכאל בנט ד"ר יאסר חוג'יראת מגר. רונית בריל - שמיר ד"ר לוצ'יה זלמן המעבדה הנהלת המעבדות מזכירת ההנהלה פקס הנהלה משרד המעבדות מע' לאימונולוגיה מע' לאנדוקרינולוגיה חלבון עוברי בנק הדם גנטיקה וגנטיקה מולקולארית ציטוגנטיקה מעבדה להמטולוגיה המטולוגיה דחופה המטולוגיה בדיקות קרישה מיוחדות דיאגנוסטיקה כללית +שתן ופרזיטולוגיה מע' לכימיה כימיה דחופה HITACHI מע' למיקרוביולוגיה בקטריולוגיה כללית ות. דם סרולוגיה תרביות צואה ושתן מיקולוגיה ותרביות שחפת מג'ר מיגואל מינס \ ד"ר נטע שוורץ בן מאיר ד"ר יורם כנס 5 סימון ומשלוח דגימות 1. הדרכת לקוחות לקראת בדיקות מעבדה: 1.1 יש להדריך כל לקוח לגבי הבדיקות שעליו לבצע ולתאם מועד לביצועם. 2.1 לוודא שהלקוח הבין את ההסבר שניתן לו, בעיקר לגבי בדיקות שעליו לבצע בבית כגון: תרביות ואיסופי שתן ומשטחים. 3.1 יש להשלים את ההדרכה במתן דף הסבר לגבי הבדיקה הרלוונטית )דפי מידע אלה יופצו בקרוב(. 4.1 יש להקפיד לצייד את הלקוח בכלים המתאימים לסוג הבדיקה הנדרש, לוודא תקינות הכלי ואופן סגירתו. 5.1 קליטת הדגימות במרפאה: לוודא תקינות הדגימות והכלים שהובאו ע"י הלקוחות למרפאה )כלי לא מתאים, פגום, איסוף מלא במקום דגימה וכו'(. 2. עם משלוח הדגימות מבית החולים יש להקפיד על הפרטים הבאים: 1.2 כל דגימת מעבדה תשלח בצרוף טופס דרישה מתאים הממולא בצורה קריאה 2.2 טופס הדרישה יכלול את הפרטים הבאים: 1.2.2. מדבקת מודפסת המכילה מס' קבלה, פרטי החולה והגורם השולח 2.2.2. פרטים אבחנתיים 3.2.2. סימון ברור של הבדיקות הנדרשות 4.2.2. חותמת הרופא המבקש בצירוף חתימתו או שם האחות השולחת 5.2.2. דגימות לבנק הדם רק על גבי הטופס 3/5411 3.2 יש להדביק על חומר הבדיקה )מבחנה / מיכל ( מדבקה מודפסת זהה לזו שעל הטופב המלווה. ללא שם החולה על גבי המבחנה לא תבוצע הבדיקה 4.2 יש לקפל את טופס הבדיקה כך ששם הבדיקה הנדרשת יהיה גלוי 5.2 יש לוודא שמכסה המבחנה / מיכל הדגימה סגור היטב 6.2 יש להכניס את חומר הדגימה לשקית " * " BIOHAZARDואת טופס הבדיקה לכיס הצדדי, ולא בתוך השקית עם הדגימה. יש להפריד את דגימות הדם למעבדות השונות בשקיות נפרדות: המטולוגיה, כימיה, אנדוקרינולוגיה, סרולוגיה, אימונולוגיה, בקטריולוגיה, בנק הדם, גנטיקה, פטולוגיה, ציטולוגיה. * רק מבחנות Vacutainerהנשלחות באמצעות "אתרמרוחק" ממרפאות המחוז בציידניות היעודיות פתורות משימוש בשקיות " ." BIOHAZARDבכל מקרה יש להקפיד על וידוא סגירה טובה של המבחנות. 3. דגימות ממרפאות המחוז יש לשלוח באמצעות מערכת "אתר מרוחק" של אוטולב. במידה המערכת לא זמינה, או בדיקות שלא ניתן לשלוח באמצעותה, יש להקפיד על הכללים המפורטים בסעיף 2. 4. תנאי החזקה ומשלוח: 1.4 יש להקפיד על תנאי החזקה ומשלוח של הדגימות ע"פ ההנחיות המפורטות טבלאות הרלוונטיות. 2.4 בתוך בית החולים יש לשלוח הדגימות באמצעות המערכת הפניאומטית. אין לשלוח בשום מקרה בקבוקי תרבית דם במערכת הפנאומטית. אין לשלוח דגימות באמצעות המערכת הפנאומטית למשרד המעבדות )תחנה מס' 41( לאחר השעה 00:51 . 3.4 במשלח דגימות מחוץ לבית החולים יש להדריך את נהג השינוע להימנע מערבוב הדגימות במהלך האיסוף מהמרפאות השונות. יש להקפיד ולהעביר את הדגימות רק בתוך צידנית המצוידת בקרחום קפוא עד למעבדות בית החולים במהירות האפשרית. בדיקות מחוץ לסל השירותים המעבדה מבצעת בדיקות שאינן כלולות בסל השירותים תמורת תשלום, לדוגמא ,Homocysteine 6 ,Free PSAבדיקות גנטיות למיניהם, בדיקות מיוחדות במסגרת מיקור חוץ ) .( outsourcingעל מנת להסדיר את ביצוע הבדיקות, יש לתאם פרטי לקיחת הדגימה והתשלום עם משרד המעבדות . בדיקות הנשלחות לביצוע במעבדות מחוץ לבית החולים בדיקות אשר אינן מבוצעות במעבדות בית חולים ונשלחות לביצוע במעבדות חיצוניות מפורטות בטבלה מס' 31 )עמ' 93 ( . בקשות לבדיקות אלה יש לשלוח אך ורק באמצעות משרד המעבדות. בית החולים לא ישא בכל אחריות, כספית או רפואית כתוצאה משליחת בדיקות מעבדה שלא בהתאם לנהלים המקובלים. לביצוע בדיקות הכלולות בסל הבריאות במסגרת מיקור חוץ עבור מבוטחי "שירותי בריאות כללית" של מחוז הצפון, אין צורך בטופס 71 , וניתן לשלוח את הדגימות בשינוע הרגיל. תדירות המשלוחים וימי המשלח, באחריות משרד המעבדות, מפורטות בטבלה הנ"ל. תוצאות תשלכנה ע"י המעבדה המבצעת ישירות לגורם המזמין. לבירורים טלפונים יש להתקשר ישירות למעבדה המבצעת. לבירורים נוספים ניתן להיעזר במשרד המעבדות של בית החולים. בקשות לבדיקות המבוצעות במעבדות שמחוץ לביה"ח יש לשלוח אך ורק באמצעות משרד המעבדות. בית החולים לא ישא בכל אחריות, כספית או רפואית כתוצאה משליחת בדיקות מעבדה שלא בהתאם לנהלים המקובלים. הפצת תוצאות ותשובות טלפוניות עם אישור תוצאות הבדיקה ע"י עובדי המעבדה, התוצאות מופצות באופן אוטומטי באמצעים אלקטרוניים הן בתוך בית החולים והן למרפאות שירותי בריאות כללית במחוזות. מתן תשובות מעבדה באמצעות הטלפון כרוך בבעיות משפטיות כגון הפרת הסודיות הרפואית וכן בסכנה של שיבוש התשובות. אי לכך, תשובות טלפוניות תינתנה רק במקרים הבאים: 1. בתוך בית החולים: לבדיקות עליהן צוין מראש דחוף ע"י הרופא המבקש מתוך הרשימה המצוינת בהמשך 2. הן בבית החולים והן לגורמי חוץ: במקרים בהם תוצאה חריגה, אשר מסכנת את חיי החולה )ראה טבלה בהמשך(. הדיווח הטלפוני יעשה על פי סדר העדיפות הבא: בבית החולים: רופא בכיר במחלקה < רופא אחר במחלקה < אחות אחראית במחלקה < אחות אחרת במחלקה. במידה והחולה שוחרר, אחראיות לאיתור החולה על המחלקה אשר שלחה את הבדיקה. במחוז: על פי נוהל מוסכם עם הנהלת המחוז. בקצרה, סדר עדיפות הדיווח הוא: הרופא המטפל < אחות אחראית במרפאה < אחות אחרת במרפאה < מנהל הרפואי במנהלת )או מחליפו( < מנהל הרפואי במחוז )או מחליפו( 15mm year 0-20mm :Female < 50 year 0-20mm > 50 year 0-30mm childrens: 0-10mm הערות ראה טבלה 4,3,2 זמן מתן תשובה רגיל: 8 שעות דחוף: 09 דקות חדר הלם: 51 ד' שקיעת דם ) ( ESR מבחנה עם %2.3 סודיום ציטרת ספירת W.B.Cבנוזלי הגוף פלאורלי ופריטונאלי נוזל מהברך .C.S.F דם + EDTA דם + EDTA 2.5cc 2.5cc 2.5cc < 1x109/L < 2x109/L %52 < neutrophils 0-10 WBC x 109/L 09 דקות 09 דקות נא להקפיד שלא יהיה נוזל המוליטי או עם קרישים 09 דקות מבחנה מזכוכית SERUM VISCOSITY מבחנה מזכוכית מבחנה עם הפרין מזכוכית מבחנה מזכוכית 5-6cc 8.1-4.1 לעומת H2O CRYOFIBRINOGEN 5-6cc חיובי או שלילי 10-25 mlu/mL ERYTROPOIETIN OSMOTIC FRAGILITY 4cc 20ccבמזרק שטוף בהפרין המוליזה מתחילה ב- 0.45% NaCl נגמרת ב- 0.30% NaCl רק בתאום מוקדם עם המעבדה 1 שבוע )יחסית לבקורת תקינה( AUTOHEMOLYSIS TEST במזרק שטוף בהפרין 12cc L.E – CELLS בקבוק עם כדורי זכוכית KINASE דם + EDTA 5-8cc דם מלא: %2-%2.0 דם עם סוכרוז :%01 %9.0-%0.0 התשובה- נמצאו או לא נמצאו תאים בתיאום עם המעבדה יש לטלטל את הבקבוק במשך 02 דקות בתיאום עם המעבדה PYRUVATE 2.5cc 81 L.A.P.- LEUCOCYTE ALKALINE PHOSPHATASE PLATELET AGGREGATION דם + EDTA 2.5cc תאים – %001-05 רגיל: 7 ימים דחוף: 8 שעות בתיאום עם המעבדה מבחנה עם 1cc 18cc סודיום ציטרת %2.3 דם + EDTA 2.5cc %2-%5.0 :Adult %7< :Newborn %5.6-%5.2 :baby 2%-8% cells RETICULOCYTES N.B.T.- NITRO BLUE TETRAZOLIUM REDUCTION A.P.T. TEST יש לקחת מבחנות מיוחדות מהמעבדה צואה, הקאה, MUCUS בתיאום עם המעבדה האינדיקציה בתוצאה תהיה אם – HbA adult HbF fetal EOSINOPHIL SMEAR נוזל מאף, צואה או SPUTUM התשובה- נמצאו או לא נמצאו תאים 2-4 minute דימום – בשיטת DUKE זמן בתיאום עם המעבדה בתיאום עם המעבדה I.V.Y זמן דימום – בשיטת דם + EDTA 2.5cc 5-9 minute MALARIA LEISHMANIA נמצא או לא נמצא התשובה- נמצאו או לא נמצאו תאים נגועים יש לשלוח את החולה למעבדה בתיאום עם המעבדה Hb FETAL KLEIHAUER BETKE )(Hb-F דם + EDTA 2.5cc תינוקות: %09 Hb fetal cells %01 HbA adult Hb fetal cells %10.0 נוגדני IgMיכולים לשרוד מחצי שנה ועד שנה למחלה החריפה. המחלה יכולה להשנות עם IgMחיובי עקב זיהום עם CMVמסרוטייפ שונה מהזיהום הראשון . בכל מקרה רצוי לבדוק בארכיב הנסיובים אם קיימת דגימת דם מתחילת ההריון בכדי לאפשר הדגמה של היפוך סרולוגי אם היה כזה. כייל נוגדנים חיובי ב- IgGאיננו ערובה לחיסון מפני פגיעה בעובר. המחלה יכולה להשנות חרף קיום זכרון אימינולוגי. למבחן IgGיבוצע במקביל מבחן IgMגם אם לא הוזמן בכדי לשלול זיהום )גם סוב-קליני( חריף. הבדיקה הינה בדיקת Reflexבמקרה של IgGחיובי באישה הרה. בתוך יומיים בתוך יומיים בתוך יומיים EPSTEIN BARR )VIRUS (EBV – (EBV – VCA )IgM RESPIRATORY SYNCITIAL )VIRUS (RSV שלילי המכוננים כנגד הקפסולה של הנגיף גילוי נגיף ה- RSV ממצא חיובי אבחנתי ל- infectious .mononucleosisממצא חיובי שגוי ב: leukemia. Nasopharyngeal Caוב- non Hodgkins lymphoma בתוך יומיים ELISAכרומוגני שלילי בהפרשות מדרכי הנשימה 1. גילוי נוגדנים מסוג IgGלחצבת גילוי נוגדנים המצביעים על מחלה חריפה ל- Coxiella burnetii ELISA מבוצע מכיח SUCTIONבתנאי שאינם דמיים. המבחן יקר מאוד ומבוצע רק באישור רופא בכיר/היחידה למחלות זיהומיות. נא לתאם טלפונית ממצא חיובי מצביע על חיסון במקרה של ממצא חיובי מועברת דגימת הנסיוב הביולוגי בנס ציונה לביצוע מבחני תיקוף )(IFA בממצא חיובי מועברת דגימת הדם למרכז ארצי לריקציות במכון הביולוגי בנס ציונה לתיקוף הממצאים. יש לשלוח מעט צואה על גבי מטוש רגיל. הבדיקה מיועדת לילדים עד גיל שנתיים וחצי. הנגיף מחולל זיהומים במערכת העיכול, בעיקר בחודשי הסתיו יש לשלוח שתן בוקר. ממצא חיובי מחייב דיווח למשרד הבריאות ע"פ בקשה MEASLES שלילי שלילי פעמיים בשבוע שבוע Q-FEVER ELISA IgM Phase II RICKETTSIA TYPHI RICKETTSIA CONORI ROTAVIRUS גילוי נוגדנים )(IgG + IgM Strip ELISA assay שלילי שבוע גילוי נוכחות הנגיף בצואה גילוי אנטיגן של החיידק בשתן ELISA שלילי שבוע Legionella pneumophila ELISA שלילי שבוע דם ל- (serum bactericidal titer) SBT מקרים של SBEו- OSTEOMELYTISיש הממליצים על מבחן זה. יש לתאם הבדיקה 42 שעות מראש עם המעבדה בכדי שנספיק לגדל החיידק שבודדנו מהחולה. 33 חיידקים שבודדו מתרביות דם נשמרים בארכיון החיידקים של המעבדה למשך חודשיים ממועד בידודם. אופן הלקיחה: יש לקחת במבחנה סטרילית 8 סמ"ק דם מיד לפני תחילת מתן התכשיר האנטיביוטי )הריכוז הנמוך( ו- 8 סמ"ק כחצי שעה לאחר… מתן תוך ורידי )הריכוז הגבוה(. ערכים תקינים: כייל בקטריצידי של 8: 1 בזיהומים הנגרמים ע"י מתגים גרם שליליים או STAPHYLOCOCCUSמצביע על רמה טובה. כשמדובר ב- STREPTOCOCCUSהכייל מגיע בדרך כלל לרמות הרבה יותר גבוהות )46: 1 >(. תשובה סופית ניתנת תוך 84 שעות מלקיחת הדם. המעבדה הגנטית כללי: המעבדה הגנטית מורכבת משתי יחידות המעבדה לציטוגנטיקה והיחידה לגנטיקה מולקולארית. המעבדה הגנטית מבצעת בדיקות גנטיות הן ברמת הכרומוזומים והן ברמת הד.נא. ומשרתת את כלל האוכלוסייה, היהודית ו הערבית בצפון הארץ. היחידה לגנטיקה מולקולרית: במעבדה זו מבוצעות בדיקות ברמת ה- DNAלאבחון מצבים תורשתיים שונים. הבדיקות המולקורליות נלקחות לאחר ייעוץ גנטי או הסבר עבור אותן בדיקות. כל בדיקה מולקולרית המגיעה למעבדה חייבת להיות מלווה בטופס הסכמה מדעת לביצוע הבדיקה הגנטית )חוק מידע גנטי תשס"א 0002( נוסף לטופס הבקשה של הבדיקה. 1. סוגי הבדיקות הגנטיות המבוצעות במעבדה לגנטיקה מולקולרית: במעבדה המולקולרית מבוצעים כיום 74 בדיקות גנטיות שונות, מספר זה משתנה כלפי מעלה כל הזמן. הבדיקות השונות מחלקים אותם לשלושה קטיגוריות כדלקמן: א. בדיקות גנטיות בגלל מחלה משפחתית: כל הבדיקות מהסוג הזה מגיעות אך ורק דרך המרפאה הגנטית אחרי שהנבדק או הזוג עבר ייעוץ גנטי באותו הקשר. הגורם הממן של בדיקות המגיעות דרך המרפאה הגנטית הוא הקופה המבטחת. בדיקות טרמבופיליה ניתן לשלוח ישירות למעבדה הגנטית ללא צורך בייעוץ גנטי מספיק ייעוץ המטולוגי או המלצה של המטוחוג או רופא נשים. בדיקה זו נעשית במימון עצמי. ב. בדיקות סקר משרד הבריאות )מחלות נדירות ייחודיות לאוכלוסיות/כפרים שונים(: בדיקות הנלקחות ברוב המקרים בקהילה, אחרי זהנבדק/ת מקבל הסבר/ייעוץ גנטי ע"י יועץ גנטי מורשה. הגורם הממן של בדיקות מהסוג הזבה הוא משרד הבריאות. ג. בדיקות סקר, לזוגות בסיכון נמוך )אין סיפור משפחתי( לפי מוצא: בדיקות המוצעות לכלל האוכלוסיה. סוגי הבדיקות המוצעות לנבדקים תלוייות במוצא של הנבדק. )ראה את המלצות האיגוד הישראלי לגנטיקה- באתר האינטרנט(. בדיקות אלו הן במימון עצמי. ד. אבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות, כל בדיקה גנטית המבוצעת במעבדה ניתן לבדוק אותה באבחון טרום לידתי. בדיקות מהסוג הזה מבוצעות לזוגות ששניהם נמצאו נשאים של מחלה אוטוזומלית רציסיבית או במקרים של נשאות של תסמונת Xשביר אצל האשה. הבדיקות מבוצעות אחרי ייעוץ גנטי. 2. קבלת הדגימות: בדיקות גנטיות ברמת ה- דנא צריך לשלוח במבחנות עם ) EDTAפקק סגול(. כפי שהוזכר לעיל כל דגימה צריכה להגיע עם טופס בקשה של הבדיקה וטופס חתום של הסכמה מדעת לביצוע הבדיקה. על המבחנות צריך לרשום שם מלא ומספר ת.ז.. כל דגימה המגיעה בלי טפסים ו/או פרטים מזהים על המבחנה תיפסל ולא תכנס לעבודה )בהתאם לנהלי משרד הבריאות של קבלת דגימות(. 3. זמן מתן תשובות: א. אבחון טרום לידתי- שבוע ימים מקבלת הדגימה. 34 ב. בדיקה גנטית של אישה בהריון- 4-2 שבועות .ג. בדיקות סקר בתשלום וטרמבופיליה - 5-4 שבועות תשובה טלפונית תשובה כתובה עד חודשיים .ד. בדיקות מהמרפאה הגנטית- 5-4 שבועות טבלה מס' 41: רשימת המחלות הנבדקות במעבדה לגנטיקה מולקולרית שיטת הבדיקה RFLP-PCR or Elisa Kit or Multiplex-PCR שם הבדיקה מס 1 Cystic fibrosis- disease :בודקים את המוטציות הבאות deltaF508, G542X, N1303K, W1282X, S549R, 3849+10kb, D1152H, G85E, 405, W1089X, Q359K, 4010del, R75X 2183AA, 3120del, 1717G>A, 5T S549R A>C, 2751+1insT, 3121-1g>A, Y1092X, I1234V RFLP-PCR or Elisa Kit Gaucher disease:בודקים את המוטציות הבאות 84GG, IVS2+1, N370S, D409H, L444P, V394L 2 RFLP-PCR or Elisa Kit RFLP-PCR or Elisa Kit RFLP-PCR or Elisa Kit RFLP-PCR RFLP-PCR Multiplex- PCR and RFLP-PCR PCR and electrophoresis Allele specific PCR RFLP-PCR PCR RFLP-PCR or Elisa Kit Allele specific PCR RFLP- PCR Fanconi – IVS4 mutation Bloom- 2281 6del/7ins mutation Canavan-854A>C + 693C>Amutations 3 4 5 6 Familial- Dysautonomia 2507 +6T>C, R696P mutations 7 Alpha anti Trypsin defiecncy E342K + Allele S mutations Mucolipidosis tyoe IV IVS3 2A>G + Del (ex1-7) Ataxia Telangiectasia 2787del2, ISAT-del mutations, AT103 Primary Hyperoxuloria G894C, IVS2 gt>at Fragile- X Familial Mediterranean Fever, mutation V726A, M680I, M694V, M694I,E148Q Non syndromic deafnes- Cox26 gene G35del, W77R, V37I, 167delT, R184P and GJB6-D13S1830 del mutations 10 12 13 14 8 9 35 Allele specific PCR Breast cancer BRCA1- 185delAG, 5382insC, 3053T>g (Tyr1017Ter) mutations BRCA2- 6174delT, 6503delTT, 8675delAG mutation 15 RFLP- PCR RFLP- PCR RFLP- PCR 16 Pycnodysostosis disease X330W mutation 17 Molybdenum cofactor difeciency R47L mutation Catecholamine-Induced Polymorphic 18 Ventricular Tachycardia: CASQ2 gene- D307H mutation Wiskott Aldrich syndrome WASP gene G153T mutation Pseudorheumatoid Dysplasia WISP 3 gene- 552delGT mutation 19 20 RFLP- PCR RFLP- PCR or PCR and electrophores using ABI system Gene scan program RFLP- PCR or Elisa kit RFLP- PCR or Elisa kit RFLP- PCR or Elisa kit RFLP- PCR RFLP- PCR Factor LeidenG1691A mutation Prothrombin – G20210A mutation 21 22 Methylenetetrahydrofolate Reductase 23 C677T mutation Metachromatic Leukodystrophy 24 Arylsulfatase A – Q190H mutation Congenital lipoid adrenal hyperplasia 25 Steroidogenic Acute Regulatory protein (STAR) – R193X mutation 26 Nonketotic hyperglycinemia T-protein gene- H42R mutation Costeff Optic Atrophy syndrome OPA3- G>C Splice mutation HMG (3-hydroxy, 3-methyglutaryl) COA Lyase. R41Q mutation Limb Girdle muscular dystrophy (LGMD2B) Dysferlin gene- Ins23bp mutation Limb Girdle muscular dystrophy (LGMD2C) Gama sarcoglycan- 525delT 27 28 RFLP- PCR RFLP- PCR RFLP- PCR RFLP- PCR 29 PCR and electrophores using ABI system Gene scan program 30 36 PCR and electrophoresis RFLP-PCR RFLP-PCR PCR and electrophoresis PCR and electrophores using ABI system Gene scan program RFLP- PCR or Elisa kit RFLP- PCR or Elisa kit RFLP- PCR or Elisa kit Lebers CRB1 gene- exon12 del 4121-4130 Congenital Muscular Dystrophy FKRP gene- C160T Thalassemia Globin gene- IVS1-110, N37, Sickle cell mutation Propionic acidaemia PCCA- exon1 del 26-37 UPD Chr 7, 14, 15, 16 Usher type 1 R245X mutation Glycogen storage disease type 1 R83C mutation Niemann Pick fsP330, L302P, R496L, delta R608, 677deltT Smith-Lemli opits syndrome: DHCR7 gene 755A>G (N252S) mutation Alport syndrome: COL4A5 gene 5232g>A (R1677Q) mutation Meckel-gruber syndrome type 1: MKS1 gene Q350X mutation Meckel-gruber syndrome type 3: MKS3 gene IVS10+1delg mutation Thyroid peroxidase: TPO gene C1708T (EXON10- Arg540stop), G1567A (EXON9- G493S) NPHP6 :JOUBERT SYNDROME (CEP290) GENE G1890X Mutation Hypophosphatasia: TNSALP gene R433C, c.1172delC mutation 31 32 33 34 35 36 37 39 PCR and Sequencing using ABI Genetic analyzer PCR and Sequencing using ABI Genetic analyzer PCR and Sequencing using ABI Genetic analyzer PCR and Sequencing using ABI Genetic analyzer PCR and Sequencing using ABI Genetic analyzer RFLP- PCR PCR and Sequencing using ABI Genetic analyzer RFLP- PCR PCR and Sequencing using ABI Genetic analyzer Allele specific PCR 40 41 42 43 44 45 46 Janus Kinase 2 (JAK2): V617P MUTATION 47 73 המעבדה לציטוגנטיקה: במעבדה מתבצעות בדיקות קריוטיפ )כרומוזומים( במי שפיר, בדם, בעור, במוח עצם ,וברקמות מהפסקות הריון/הפלות. ציטוגנטית קלסית: 1. מעבדה אנליזה של כרומוזומים במי שפיר, סיסי שליה, דם ורקמות. בדיקת הכרומוזומים מאפשרת לבדוק האם מספר הכרומוזומים והמבנה שלהם תקין. הפרעה כרומוזומלית יכולה לגרום לפיגור שכלי, למומים מולדים, לעקרות ולהפלות חוזרות. מי שפיר וסיסי שליה קביעת תור: באמצעות זימון תורים טל' 000594640 או באמצעות המעבדה הציטוגנטית טל' 014594640, הפניה: יועצים גנטיים ורופאי נשים, או בפניה עצמית ובתשלום. בדיקה זו מבוצעת במימון משרד הבריאות לפי קריטריונים שנקבעו על ידו, או במימון עצמי, במקרה של אי עמידה בקריטריונים אלה. הדגימות נלקחות באופן סטרילי במבחנות ו/או מזרקים סטריליים. בדיקות דם לכרומוסומים הפניה: באמצעות המרפאה הגנטית של בית החולים טל' 6445946-40. במסגרת זו מבוצעות בדיקת כרומוזומים ובדיקה ברמת הגן הבודד של התסמונות הרלוונטיות. לבדיקה זו יש להצטייד בהפניית רופא, בהמלצת יועץ/ת גנטי ובהתחייבות כספית של הקופה המבטחת. בדיקת הדם צריכה להתבצע באופן סטרילי במבחנה עם פקק ירוק)נוגד הקרישה ליתיום הפרין(. משך הזמן עד התוצאות בין שבוע ל 3 חדשים. 2. מעבדה ציטוגנטית מולקולרית: בדיקת FISHבמי שפיר היא בדיקה מהירה, הנותנת תשובה תוך 84 שעות לגבי מספר תקין או לא תקין של כרומוזומים 12 )תסמונת דאון, 81, 31, וכן כרומוזומי המין Xו . –Yהבדיקה אינה בסל הבריאות, וכרוכה בתשלום. בדיקות FISHלתסמונות גנטיות שונות.) (DiGeorge, Prader-Wili, Angelman, Mieler-Dickerלפי אינדיקציה רפואית. 3. זמן מתן תשובות: משך הזמן עד התוצאות בין שבוע )עבוד ישיר מסיסי שלייה( לשלושה שבועות )תרבית ארוכת טווח מסיסי שלייה, מי שפיר(. טבלה מס' 51: בדיקות הנשלחות לביצוע במעבדות חיצוניות )( Outsourcing הערות דגימה מתוך איסוף 42 שעות סוג מבחנה ג'ל פקק אדום פקק אדום או שחור ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום משטח או CSF כרוך בתשלום 021 ₪ יש להקפיא מטוש ירוק\קונית מבחנה ללא ג'ל ג'ל פקק אדום מיכל ללא תוספות ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום פקק אדום או שחור חומר לבדיקה דם שתן דם דם דם הפרשה\CSF נוזל דם צואה דם דם דם שתן 3523529-30 9650528-40 2262458-40 8109776-20 0372458-40 8372458-40 8893796-30 טלפון 8876776-20 6832747-90 6409028-40 3/2077739-30 מעבדה מבצעת הדסה מאיר תל חנן בילינסון )איכילוב( רמב"ם רמב"ם )תל השומר( איכילוב תל השומר שניידר כרמל רמב"ם הדסה רמב"ם שם בדיקה 17-OH-pregnenolone 5-HIAA in urine - 24 hs ACE Acetyl choline receptor Acyl carnitine Adeno virus Adenosine deaminase Aldolase Alpha-1-antitrypsin Amikacin Aminoacids in blood Aminoacids quantitative Amphetamines 83 ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום לא בסל - מאשפוז בלבד ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום קונית ג'ל פקק אדום לא בסל - מאשפוז בלבד המטלוגיות 2 מבחנות ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום שתי מבח. פקק סגול ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום לא בסל - מאשפוז בלבד לא בסל - כרוך בתשלום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום שתי מבח. פקק סגול פקק אדום או שחור לא בסל - כרוך בתשלום ג'ל פקק אדום פקק אדום או שחור שתי מבח. פקק סגול ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום דגימה מתוך איסוף 42 שעות פקק אדום או שחור ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום דגימה מתוך איסוף 42 שעות פקק אדום או שחור פקק סגול פקק אדום או שחור דגימה מתוך איסוף 42 שעות פקק אדום או שחור פקק סגול פקק אדום או שחור ג'ל פקק אדום לקיחת הדם בכפפות ללא אבקה! דגימה מתוך איסוף 42 שעות ג'ל פקק אדום פקק אדום או שחור ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום לא בסל - כרוך בתשלום פקק אדום או שחור ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום יש להקפיא לשלוח בקרח מיכל ללא תוספות מבחנה קונית דם דם דם דם נוזל דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם שתן דם שתן דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם שתן דם דם דם דם שתן דם שתן שתן דם שתן דם דם שתן דם דם דם שתן דם דם צואה צואה 2309028-40 תל חנן בילינסון רמב"ם )שניידר( Androstendion Anti Basal Membrane antibodies Anti GAD antibodies Anti GMB ANTI HEART antibodies ANTI HU antibodies Anti Islet antibodies )Anti Myeloperoxidase (MPO Anti platelet 3ANTI PR ANTI YO antibodies Antihiston Antiinsulin AB Anti-intrinsic factor Anti CCP APO A APO B Arsenic - urine ASCA Barbiturates in urine BCR ABL Benzodiazepines in blood מלחי מרה .BILE PIGMENTS BL Biotinidase Borrelia antibodies Bromide C. tetani antibodies C1 Esterase inhibitor Carnitine Caroten Cat scrath CSD Catecholamines in urine - 24 hs Centromere antibodies 05CH Chlamydia psitacci antibodies Chlamydia trachomatis antibodies Chromium - urine Ciclosporin level Citrate in urine Citrate urine CMV Antigenemia Cobalt - urine )001Complement total (CH Copper in blood Copper in urine 24h CPK isoenzymes Cryptococcal antigen Dengue virus antibodies Drugs E. histolytica antibodies EBV EBNA Elastase in stool Electrolytes in stool 3/2077739-30 4169538-40 5925928-40 3/2077739-30 2502458-40 3/2077739-30 3/2077739-30 5925928-40 3/2077739-30 4/2077739-30 7342458-40 1185035-30 8272458-40 9352458-40 8272458-40 2262458-40 2262458-40 9085035-30 6381556-20 3/2077739-30 0209776-20 1100528-40 9483796-30 4832747-90 3/2077739-30 3/2077739-30 1776739-30 1776739-30 9085035-30 9650528-40 4956739-30 1856739-30 8372458-40 2185035-30 6409028-40 7409028-40 4956739-30 5459146-20 1732035-30 9272458-40 8709028-40 0109028-40 9466739-30 בילינסון בני ציון הדסה רמב"ם )שניידר( בילינסון רמב"ם בילינסון הדסה בילינסון רמב"ם בילינסון בילינסון רמב"ם תל השומר בילינסון רמב"ם רמב"ם )כרמל( רמב"ם רמב"ם רמב"ם איכילוב תל השומר מ. הבריאות י"ם בילינסון הדסה כרמל איכילוב מאיר בילינסון בילינסון בילינסון בילינסון תל השומר כרמל בילינסון בילינסון רמב"ם תל השומר בילינסון תל חנן תל חנן בילינסון הדסה תל השומר רמב"ם תל חנן תל חנן ב"ח שניידר בילינסון 93 מיכל ללא תוספות משטח או CSF מטוש ירוק\קונית ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום פקק סגול ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום המטלוגית ארבע פקק תכלת )(PT ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום באישור משטח או CSF ג'ל פקק אדום מטוש ירוק\קונית ג'ל פקק אדום מיכל ללא תוספות ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום קונית ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום פקק סגול על דף ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום שתי מבח. פקק סגול קונית פקק שחור או אדום דגימה מתוך איסוף 42 שעות עטופה בנייר כסף - משלוח מיידי דגימה מתוך איסוף 42 שעות פקק שחור + חומר משמר ג'ל פקק אדום פקק שחור או אדום פקק שחור או אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום דגימה מתוך איסוף 42 שעות פקק שחור או אדום מיכל ללא תוספות ג'ל פקק אדום + קונית לפחות 01 סמ"ק קונית קונית פקק סגול ג'ל פקק אדום צואה\שתן טרי של בוקר באישור ד"ר מירון /ד"ר סכראן קונית ג'ל פקק אדום קונית המטלוגית \ קונית ביופסיה הפרשה\CSF דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם הפרשה\CSF דם ביופסיה דם דם CSF דם דם דם דם דם ביופסיה דם דם דם דם שתן שתן שתן דם שתן שתן דם דם שתן צואה דם + CSF שתן שתן דם דם צואה \ שתן דם כיח דם \ צואה 2235928-40 8372458-40 6409028-40 6441839-80 8109776-20 9356739-30 2768515-30 7732035-30 9109776-20 3856739-30 6640528-40 8640528-40 9640528-40 6640528-40 8372458-40 7640528-40 0740528-40 קוד 1108 3/2077739-30 3/2077739-30 3/2077739-30 1209776-20 8272458-40 4956739-30 5532035-30 5441839-80 7342458-40 3/2077739-30 9767019-40 3/2077739-30 4956739-30 0832747-90 9650528-40 0185035-30 2262458-40 0109028-40 9085035-30 2732035-30 0192747-90 3456776-20 2262458-40 1732035-30 0109028-40 7372458-40 1776739-30 4169538-40 רמב"ם רמב"ם )תל השומר( תל חנן נס ציונה אשקלון הדסה בילינסון אבו כביר תל השומר בילינסון הדסה בילינסון כרמל כרמל כרמל כרמל הדסה רמב"ם )תל השומר( כרמל כרמל תל השומר בילינסון בילינסון בילינסון הדסה רמב"ם בילינסון תל השומר הדסה נס ציונה רמב"ם בילינסון נהריה )שניידר( בילינסון בילינסון מאיר כרמל )בילינסון( תל השומר רמב"ם )הדסה( תל חנן בילינסון תל השומר תל השומר מאיר הדסה רמב"ם תל השומר תל חנן רמב"ם בילינסון בני ציון תל השומר Electron microscopy Enterovirus Equinococcus antibodies Erlichia antibodies 05 Factor H + AP Fatty acids Tacrolimus (FK506) level )Fluorescent Treponema antibodies (FTA Free light chains )Free testosteron (Free androgen index Galactosemia Gaucher H. pylori IgG HBV DNA PCR HCV RNA PCR HDV PCR HEP E antibodies Herpes Simplex Virus PCR HGVPCR HPV from biopsy 1 HTLV IGD IgG immunoglobulins in CSF Immunoglobulines subtypes Ketones Lamictal LDH ALK isoenzymes Lead Leishmania PCR Leptospira Lipoprotein electrophoresis 1LKM Lymphocites subtyping Lysosime in urine Melanine in urine Metanephrin in urine Methotreaxate Methyl-hippuric acid Mucopolisacharides in urine Mumps antibodies Neuron SP enolase Nickel - urine Norovirus Oligoclonal CSF and blood Oligosacharides in urine Organic acids in urine PARVO VIRUS PCR Parvovirus AB PCR CMV Pertussis antibodies Pertussis PCR Poliovirus 04 עם הפרין יש להקפיא יש להקפיא מיכל ללא תוספות פקק שחור או אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום עטופה בנייר כסף - משלח מיידי עטופה בנייר כסף - משלח מיידי עטופה בנייר כסף - משלוח מיידי דגימה מתוך איסוף 42 שעות ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום פקק שחור + חומר משמר ג'ל פקק אדום + קונית ג'ל פקק אדום ג'ל פקק אדום לקיחת הדם בכפפות ללא אבקה! דגימה מתוך איסוף 42 שעות ג'ל פקק אדום פקק שחור + חומר משמר דם צואה שתן דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם דם שתן דם + CSF דם דם דם שתן 017739-30 017739-30 017739-30 9650528-40 4441839-80 9650528-40 0109028-40 0109028-40 3523529-30 בילינסון בילינסון בילינסון כרמל נס ציונה כרמל תל חנן תל חנן ב"ח שניידר סורוקה Porphyrines in blood Porphyrines in stool Porphyrines in urine Prysoline Q fever Quinidine Rubella Ab IgG Rubella Ab IgM T.T.G Toxocara Toxoplasma antibodies Toxoplasma avidity Toxoplasma PCR )Valium (Diazepam )Very Long Chain Fatty Acids (VLCFA VIT A Vitamin D1- 25-DiOH Vitamin E VMA in urine - 24 hs West Nile Virus antibodies Yersinia AB ZARONTIN Zinc Blood Zinc Urine 24h 8668515-30 7668515-30 7668515-30 8272458-40 2262458-40 1100528-40 1100528-40 5832747-90 8372458-40 3309028-40 9650528-40 8409028-40 9409028-40 אבו כביר אבו כביר אבו כביר רמב"ם רמב"ם כרמל בילינסון כרמל מאיר רמב"ם )תל השומר( תל חנן כרמל תל חנן תל חנן
Comments
Copyright © 2025 UPDOCS Inc.