INDICE: CAPITULO I: ESTUDIOS PRELIMINARES 1. Panorama histórico de la genética ...................................................... 3 2. Experimentos de Mendel ..................................................................... 3 2.1. Leyes de Mendel....................................................................... 5 3. Panorama histórico de la Genética Molecular ..................................... 7 CAPITULO II: DESARROLLO CIENTIFICO 1. 2. 3. 4. ¿Se hereda la personalidad? ............................................................. 14 ¿Qué es la personalidad?.................................................................. 17 Conceptos básicos ............................................................................ 18 Genética Humana .............................................................................. 23 4.1. Obra de los genes................................................................... 24 4.1.1. Genes y cromosomas ........................................................ 25 4.1.2. División y reproducción celular .......................................... 28 4.1.3. Combinación de genes ...................................................... 28 4.1.4. Avances de las investigaciones genéticas......................... 30 5. Genética de la Conducta ................................................................... 34 5.1. Base química de la Herencia: La Heredabilidad; valores de la Heredabilidad; estimación de la Heredabilidad .............. 35 5.2. Interacción entre fenotipo y genotipo ...................................... 40 5.3. Tipos de influencia hereditarias .............................................. 43 5.3.1. Influencias genotípicas ...................................................... 43 5.3.2. Influencias ambientales ..................................................... 43 5.4. Métodos para estudiar los efectos relativos a la Herencia .......................................................................... 44 5.4.1. Análisis de linaje ................................................................ 44 5.4.2. Metodo de Estudio de Gemelos ........................................ 45 5.4.3. Metodo de Estudio de Adopción ........................................ 46 5.5. Comportamiento de los Genes implicados en la personalidad................................................................... 47 5.5.1. Herencia Poligénica ........................................................... 47 5.5.2. Pleitropía ........................................................................... 48 5.6. Varianza Genotípica ............................................................... 49 CAPITULO III: INFLUENCIAS PSICOSOCIALES EN EL MUNDO 1. Factores Psicosociales que afectan en el cambio de la personalidad ................................................................. 55 BIBLIOGRAFIA ........................................................................................... 68 ALBUM DE FOTOS ..................................................................................... 69 CAPITULO I: ESTUDIOS PRELIMINARES Panorama histórico de la genética Experimentos de Mendel Panorama histórico de la Genética Molecular 2 1. PANORAMA HISTÓRICO DE LA GENÉTICA: La genética, la ciencia de la herencia es una disciplina fundamental en las ciencias biológicas. Todos los seres vivos son producto de la “naturaleza y a crianza”. Las unidades hereditarias (genes) proporcionan la “naturaleza” al organismo, potencialidades y limitaciones biológicas, mientras que el ambiente proporciona la “crianza”, interaccionando con los genes (o sus productos) para dar al organismo sus características peculiares anatómicas, fisiológicas, bioquímicas y conductuales. Gregor Mendel (1882-1844) Padre de la Genética; descubridor de las leyes básicas de la herencia biológica Johann Gregor Mendel estableció los principios de la genética moderna, tras sus experimentos con guisantes. Allí observó los caracteres (el fenotipo) y como se transmitían mediante lo que denominó elementos, los genes. Su trabajo experimental duró varios años y dejó una gran cantidad de datos recopilados. Para desarrollarlo se centró en la observación visual de 7 caracteres hereditarios del guisante. Los más conocidos son el color y la textura del guisante y en el color de las flores de la planta. La importancia del trabajo de Gregor Mendel pasó desapercibida cuando fueron publicados en 1866. Las leyes de Mendel fueron “redescubiertas” cuarenta años después, en 1900 por varios naturalistas y botánicos al mismo tiempo, que supieron darle la relevancia debida. Estos científicos fueron los alemanes Karl Erich Correns y Erich von Tschermak y el neerlandés Hugo de Vries. Este redescubrimiento vino acompañado con algunas mejoras por parte de estos botánicos y genetistas. Como por ejemplo la posibilidad, no estudiada por Mendel de la codominancia, la herencia ligada al sexo, la transmisión de genes ligados (cercanos en el genoma y que suelen ir asociados). 2. Experimentos de Mendel: Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad de planta que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación parental (P). Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante que 3 3 de semillas 4 . Las cruzó y obtuvo la primera generación filial. compuesta por plantas que producían semillas amarillas y por plantas que producían semillas verdes en una proporción 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 plantas de semillas amarillas y lisas. plantas que producían semillas amarillas y lisas. carácter recesivo. Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la primera generación filial y obtuvo la llamada segunda generación filial (F2). amarillas y rugosas. Las plantas obtenidas de la generación parental se denominan en conjunto primera generación filial (F1).Guisante y hizo de semillas una manipulacion controladade los cruces amarillas y lisas y a plantas de semillas verdes y rugosas. A partir de esta experiencia. compuesta por plantas de semillas amarillas y lisas. Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo resultados similares en una proporción 3:1. En este caso. con lo cual la primera ley se cumplía. mientras que el color verde es uno de los caracteres recesivos. ya que selecciono el organismo adecuado para trabajar: Pisum sativum Arveja. se producía un carácter de los dos en la generación filial. en la F1 aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos). Más adelante decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más caracteres. verdes y lisas y verdes y rugosas. Obtuvo la segunda generación filial autofecundando a la primera generación filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles. para lo cual eligió como generación parental a plantas Mendel tuvo el éxito que otros no habian logrado. Al carácter que aparecía lo llamó carácter dominante y al que no. el color amarillo es uno de los caracteres dominantes. formuló las dos primeras leyes.diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo. es decir. que eran originales para su época. Ajora sabemos que: Los genes ocurren en pares. arrugado o liso. El cruce de dos individuos homocigotas. Los rasgos aparecen en una de dos formas posible: Mendel noto que una planta no tenía semillas verdes y amarillas. Injerto selectivamente algunos de los guisantes que crecían en el monasterio y produjo cepas para una diversidad de rasgos o características hereditarias tales como alto o bajo. Escultura de Mendel en el jardín del convento de Brno en analizo los descubrimientos. Figura 1: Combinación de un guisante amarilla y verde 5 . o semillas arrugadas y lisas al mismo tiempo. que fueron comprobados más tarde mediante la investigación. a cada miembro de un par de genes se le llama alelo. Entonces injerto estas especies en una diversidad de formas.amarillas y rugosas.1. se encuentra los siguientes. sino una u otra. el que investigó. Entre los importantes hallazgos de Mendel. Figura 1. (las especies puras siempre produjeron plantas de la misma especie: “ si injertas guisantes verdes con guisantes verdes. en un cromosoma determinado. Leyes de Mendel: Gregor Mendel desentraño la mayoría de los misterios respecto a la herencia ya que se aplican a todas las formas de vida. uno de ellos dominante (AA) y el otro recesivo (aa). los híbridos resultantes son todos iguales». Finalmente. los individuos de la primera generación filial son uniformes entre ellos (Aa). Todo ser viviente recibe un par de alelos para cada rasgo. Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura. verde o amarillo. 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y rugosas). Aparición de rasgos. utilizando técnicas estadísticas. Cada gene ocupa una determinada posición fija. 2. origina sólo individuos heterocigotos. Un alelo para cada rasgo proviene uno de la madre y el otro del padre. el fruto siempre será guisante verde”). no existe una «tercera ley»). De esta manera. Tercera ley o principio de la combinación independiente: Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera un carácter. y por tanto llaman «primera ley» al principio de la segregación y «segunda ley» al principio de la transmisión independiente (para estos mismos autores. observó que los caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Figura 3. Figura 2. sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. siempre. polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres). Fiura2. Mendel trabajó este cruce en guisantes. deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están muy cerca y no se separan en la meiosis). 6 . Algunos autores obvian la primera ley de Mendel. en los cuales las características que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas separados. sin embargo. al reproducirse un individuo. sino que sólo había sido "opacado" por el carácter "A" pero que. Experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior (figura 1) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. cada carácter se segrega por separado. Esta ley. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo "a". a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido.Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». Los mapas genéticos circulares de los microrganismos se han mostrado por microscopía electrónica que tiene una estructura física circular correspondiente. Las historias de la mayoría de las disciplinas científicas se caracterizan generalmente por periodos relativamente grandes de estancamiento seguidos por brotes de progresos rápidos. Se puede usar para determinar el número mínimo de tipos de macromoléculas en un espécimen biológico y para la determinación de El uso de tecnología permitió descubrir las macromoléculas. como del ADN El microscopio electrónico se inventó en los años 30s. estructuras biológicas. los ribosomas. de su forma. Este periodo en la historia de la genética es llamado formal o clásico. PANORAMA HISTÓRICO DE LA GENÉTICA MOLECULAR: Antes del descubrimiento de la estructura química del material genético. el “gene” era una unidad hereditaria abstracta e indivisible (componente con el concepto antiguo de átomo indivisible). La mayoría de estas rachas de investigación se inician por nuevos desarrollos tecnológicos. La palabra “formal” designa el car ácter extrínseco de algo cuando se distingue de su sustancia o material. La era de la Genética molecular siguió el descubrimiento de la estructura del ADN cuando se determinó que la unidad fundamental de herencia eran los nucleótidos de ADN y se encontró que el “gene” consistía en un agregado de nucleótidos.3. La proporción de sedimentación de una sustancia durante la ultracentrifugación es principalmente una función de su densidad y. las mitocondrias y los cloroplastos. Por lo menos tres áreas principales de la tecnología han influido en este aspecto: 1) instrumentación y técnicas 2) rastreadores radiactivos y 3) enzimología. y posibilito eventualmente la observación directa no solo de estructuras celulares sino tambien de virus y macromoléculas. La unidad de sedimentación (S. Este instrumento se ha modificado para aislar organelos como núcleo. 1) Instrumentación y técnicas: a) Instrumentación: la ultracentrífuga analítica la desarrollo Theodor Svedberg en los años veinte. en honor a Svedberg) es una expresión de estos parámetros. La genética clásica ha sido extremadamente exitosa en dilucidar muchos principios biológicos básicos sin entender la naturaleza del gene. Mediante 7 . Esta es la verdadera realidad de la Bioquímica y la Biología Molecular. en segundo lugar. permitiendo separar a las molecular por diferencia de solubilidades en solventes orgánicos. Se dispone de la instrumentación automatizada para la secuenciación del ADN o de fragmentos para interpretar datos electroferogramas y buscar da tos (bases) para secuencias similares o idénticas. como el papel o el agar. La separación complementaria de una 8 . Actualmente se dispone de equipo automatizado para hacer muchas tareas bioquímicas repetitivas. Las sintetizadoras del ADN (“máquinas de genes”) Pueden programarse para hacer secuencias oligonucleótidos de cualquier composición deseada. b) Técnicas: se han desarrollado varias técnicas para separar. sobre un medio de soporte generalmente solido o semisólido. Durante la segunda mitad de los 40s y al principio de los cincuenta. ADN y ARNt) y proteínas (por ejemplo. es decir proteínas que tienen las mismas propiedades enzimáticas pero difieren en su estructura primaria. Se dispone de la instrumentación para hacer secuencias de oligonucleótidos de cualquier composición deseada. mioglobinas. o combinaciones de estos factores. Los datos de difracción de rayos X de materiales cristalinos han sido analizados por computadoras electrónicas para ayudar a aclarar las formas tridimensionales de los ácidos nucleicos (por ejemplo.este instrumento se han observado tambien ribosomas múltiples fijados a una molécula de ARNm (polisomas). los geles se agarosa se emplean comúnmente para aislar fragmento de ADN y en la determinaciones de sus pesos moleculares. Este fue un hallazgo vital utilizado por James Watson y Francis Crick en la investigación de la estructura del ADN. La electroforesis se ha usado ampliamente para diferenciar isozimas. Encontró que la proporción molecular de adenina es equivalente a la de timina y la proporción de guanina equivale a la de citosina. La secuencia de nucleótidos se realiza generalmente sobre geles de (poli) acrilamida. Linus Pauling uso esta técnica para distinguir a la hemoglobina de las células con forma de hoz de la hemoglobina normal y determino (mediante análisis de secuencia de proteínas) que la diferencia de movimientos electroforéticos de estas proteínas se debía a un solo aminoácido diferente en las cadenas ᵝ. La electroforesis es una técnica que separa las moléculas en un campo eléctrico de acuerdo con su forma. reunir o romper moléculas de ácidos nucleicos. se perfeccionaron varias formas de cromatografía. carga neta y peso molecular. Erwin Chargaff uso papel cromatografico para determinar la composición de bases de los ADN d varias fuentes. capsomeros virales y enzimas). peso molecular y propiedades específicas de unión del medio se soporte. carga eléctrica. La fusión se incrementa donde hay agrupamientos de A y T. Este es un proceso reversible.molécula de ADN se conoce como desnaturalización. las hebras complementarias aparean los pares de bases y reconstruirán las moléculas de ADN de doble hélice. tambien cuando las purinas (A. G) están en una hebra y todas la pirimidinas (T. se conoce como la temperatura de fusión (Tm). Este proceso se denomina renaturalización o templado. la agitación térmica es capaz de separar las dos hebras y producir una desnaturalización. Por procesos análogos. El último proceso se conoce como fusión. ya que las bases de G y C se aparean por tres puentes de hidrogeno. G) en la otra. La temperatura en la cual el incremento de la DO260 es del 50% de la obtenida cuando la separación de las hebras es completa. a partir de hebras sencillas se pueden producir moléculas hibridas ADN-ARN. El ADN se desnaturaliza si se coloca en álcalasis (0. Esta propiedad puede usarse para purificar ADN de una mezcla de ADN y 9 . la que se incrementa durante el proceso de fusión. Cuando la temperatura alcanza el punto de fusión del ADN. ya que al bajar la temperatura se puede producir una renaturalización. a mayor contenido de G-C en el ADN. mayor temperatura de fusión. Desnaturalización del ADN. si se enfrían lentamente. La separación de hebras de ADN puede detectarse por instrumentos espectrofométricos: densidad óptica (DO) o absorbancia a 260 nanómetros. Si el ADN se hierve y luego se enfría rápidamente las hebras permanecen sencillas. mientras que A y T se aparean por dos puentes de hidrógenos.2 N NaOH) o cuando se hierve. esto alargara al ADN y tiende a romperlo por la mitad. es radiactivo. Es usado comúnmente para marcar a la timidina. Se puede usar timidina marchada radioactivamente para diferenciar moléculas de ADN de las de ARN debido a que generalmente el El tritio es un isótopo natural del hidrógeno. Una preparación de ADN sobre una laminilla o en papel filtro se puede cubrir con una película fotográfica o una emulsión. Las hebras sencillas de ADN pueden unirse a filtros membranosos hechos nitrocelulosa. si el ARN de una solo hebra se complementa con hebras sencillas de ADN unidas a nitrocelulosas. 3) tratamiento con eudonucleasas de restricción. mayor es la fuerza de corte. 10 . los extremos de las hebras largas de ADN se moverán a velocidades diferentes. Después de revelar la película. Este fenómeno se llama degradación por cortes. o decaimiento. 2) ultrasonido. Si una solución de ADN se somete a fuerzas de agitación de una centrifuga Waring o se pasa a través de un tubo estrecho u orificio. pero disminuye con la concentración (debido a que el enredo de las moléculas de ADN reduce el alargamiento efectivo). Sin embargo. El ADN marcado con nucleótidos radioactivos puede revelar su presencia con una técnica fotográfica llamada autoradiografía o radio autografía. se formaran moléculas hibridas de ADN-ARN y las retendrá el filtro. se detecta la ubicación del ADN mediante manchas oscuras. Hay tres métodos principales para romper moléculas grandes de ADN en fragmentos de tamaño adecuado por secuencia de bases o por ingeniería recombinante: 1) degradación por cortes. Su símbolo es 3H. Fue mediante autorradiografía que John Cairs descubrió el intermediario theta de la replicación del ADN circular en bacterias. el ARN pasara a través de dichos filtros. A mayor velocidad de agitación o flujo a través de un orificio. 2) Rastreadores radiactivos: Los elementos radioactivos pueden emplearse como marcadores altamente sensibles para detectar cantidades mínimas de macromoléculas específicas. Conforme los radionucleotidos sufren desintegración radiactiva. La efectividad de cualquier fuerza de corte se incrementa con el tamaño molecular del ADN. liberan partículas cargadas y/o fotones que producen una reacción química sobre la película. Su núcleo consta de un protón y dos neutrones.ARN. sustituye a la timina en el ARN. Este conocimiento permite el fechado de los restos orgánicos a partir del tiempo en que murieron hasta casi 40 000 años antes del presente. el tritio es frecuentemente el radioisótopo elegido debido a que emite medio densidad única. es más radioactivo (“activo”) que el tritio y puede revelar su presencia en cantidades muchos menores que este durante el mismo período de decaimiento.46 años. en autorradiografías de células marcadas con tritio. el azufre radiactivo (S 35) se usa en forma similar para marcar los aminoácidos cisteína y metionina S 35 puede usarse tambien para marcar nucleicos para la mayor parte de la auto radiografía se prefiere S35 a P32 debido a que Tiene una vida media de 87. Debe usarse un contador de centelleo de líquido para detectar partículas beta más débiles. este emite una fuerte partícula beta que tiene una vida media de 14. los granos oscuros de la emulsión fotográfica se localizarán a un micrómetro de los átomos en decaimiento. Cualquier sustancia orgánica puede marcarse con carbono radioactivo (C14). Es mucho menos peligroso su manejo que el P 32 e implica menos problema desechar sus residuos.1 días y emite una partícula beta mucho más débil que da bandas más definidas. lo que significa que su radioactividad disminuye a la mitad cada 12. la cuantificación de pequeñas cantidades (nanogramos o picogramos por mililitro) de esas proteínas puede lograrse con técnicas sostificadas como los ensayos de unión competitivas de proteínas y los radioinmunoensayos. La vida mediana de tritio es 12. 11 . También se usan ampliamente un isótopo radioactivo de fosforo (P32) para marcar ácidos nucleicos. Por lo tanto.3 días. su C14 decae a N14 en proporción a la vida media predecible. El tritio (H3) es un isótopo radioactivo del hidrogeno usado comúnmente para marcar a la timina. su ADN se maca radiactivamente. Este isótopo emite una partícula beta débil y tiene una vida media relativa larga de 5 730 años. la partícula beta promedio del tritio penetrara solamente un micrómetro.46 años. Entonces. Todos los organismos vivos incorporan una cantidad predecible de C14 mientras viven. Los rayos ᵧ de alta energía pueden detectarse por un contador de centelleo de cristal. En radioautografía.uracilo. El yodo radioactivo (I125) tiene una vida media de casi 60 días. aunque este tambien puede detectar rayos ᵧ. Después de muertos. la timidina y la uridina marcadas con tritio se usan frecuentemente para marcar o señalar moléculas recién sintetizadas de ADN y ARN. coli deficiente en timina (tim-) crezca en presencia de timidina tritada. emite rayos ᵧ . y se usa ampliamente para marcar proteínas de todos los tipos este isótopo se acopla fácilmente con el aminoácido tirosina. el nucleósido marcado se llama timidina tritiada. Al permitir que E. respectivamente. Se usa un instrumento llamado contados de centelleo para detectar desintegraciones radioactivas. Las nucleasas son enzimas que hidrolizan a los ácidos nucleicos 12 . transcripción y traducción de los ácidos nucleicos. ER) la mayoría de los sitios de reconocimiento de las ER consiste en 4-8 pb que son simétricos alrededor de un punto medio. pero más comúnmente se da en términos de pares de base (pb). recombinación. especialmente en las regiones de una sola hebra. pero las ya mencionadas son usadas principalmente por la tecnología de ADN recombinante. una ribonucleasa (ARNasa) degrada moléculas de ARN. Los sitios ER consisten en un número impar de parte de la base que no puede ser completamente simétricas. rompen el esqueleto únicamente rompen el esqueleto únicamente en secuencias específicas de ADN (sitios de reconocimiento. se llama endonucleasas una desoxirribonucleasa (ADNasa) ataca a las moléculas de ADN. Algunas endonucleasas actúan específicamente separando los enlaces fosfodiéster de secuencias de nucleótidos muy diferentes a otras como endonucleasas de restricción (ER) bacterias. Es posible generalmente construir un mapa por encima de restricción para cualquier segmento de ADN dado (lineal o circular) un mapa de ese tipo esquematiza la localización de sitios e diversos fragmentos de restricción que pueden expresarse por peso molecular. uno a la vez.coli) corta uniones de la secuencia palindromica en las flechas mostradas a continuación. o eje de simetría. 3) Enzimología de los ácidos nucleicos: Las nucleasas son enzimas que hidrolizan a los ácidos nucleicos. Las que separan nucleótidos terminales.Todos los isótopos no radioactivos (por ejemplo. donde hay bases apareadas internamente. modificación. N15) han sido útiles en la resolución de problemas fundamentales en la biología molecular. Una nucleasa de restricción llamada EcoRI (derivada de la bacteria E. reparación. se llama exonucleasas las que rompen el esqueleto de azúcar-fosfato en sitios no terminales. Se conocen muchas otras enzimas que están involucradas en la replicación. formados por secuencias de bases invertidas llamadas palíndromes en hebras de ADN opuestas. CAPITULO II: DESARROLLO CIENTÍFICO ¿Se hereda la personalidad? ¿Qué es la personalidad? Conceptos básicos Genética Humana Genética de la Conducta 13 . ¿SE HEREDA LA PERSONALIDAD? Ante esta pregunta. e incluso antes. Algunas características no son tanto una herencia genética como un producto del entrenamiento o del contagio. que. no es lo mismo ser alto. también se Las características de un individuo pueden ser resultado de influencias genéticas.1. la personalidad se hereda. la nariz o la estructura músculo-esquelética son heredadas. Genéticamente. de ojos llamativos y francamente apuesto. Es frecuente escuchar frases como «la afición al deporte le viene de familia». Al nacer. Existe un complicado y sutil proceso de interacción biológico-ambiental que va configurando diferentes personalidades y determinando en ellas la aparición de rasgos peculiares. todo ser vivo cuenta con una carga genética que va a determinar cómo será. Así. que ser bajito. pero también «se hace». el color de los ojos o el pelo. la estatura. ciertas aptitudes y algunas cualidades del temperamento. exterior va a modular a corto o largo plazo la forma de ser de un individuo. gordinflón y con las piernas cortas. ambientales o alguna combinación de ambas. transmiten ciertas características que conforman la estructura de la personalidad. «pinta tan bien como su padre» o «todos los hermanos son tímidos». esta carga genética se hereda de los padres. hay que contestar como ante la famosa cuestión « ¿El hombre nace o se hace?»: Sí. a su vez. Ciertas características son consecuencia de un entrenamiento planeado por los padres 14 . un ejemplo claro es la inteligencia. ya desde la misma concepción. Todas estas características conforman el biotipo. rubio. se corresponde a un psicotipo o conjunto de características Este psicoaspecto orgánicas. la confianza mutua. el lugar de nacimiento. En resumen. El contagio de los rasgos de la personalidad es algo innegable. sí son transmitidos por los padres. La posición del niño entre los hermanos. de sus juguetes y recibe gratificaciones o frustraciones del exterior según sus éxitos o sus fracasos. en cambio. unos padres que no demuestren afecto pueden provocar el desarrollo de rasgos de introversión. la influencia de la comunidad y las normas culturales influyen de forma determinante en la personalidad. El hogar. Así pues.o los mismos educadores: el niño empieza a responsabilizarse del control de sus esfínteres. si no heredados. un niño que se sienta valorado dentro de su propia familia. De igual forma influyen la raza. el colegio y la escolarización en general. la personalidad tiene una elevada proporción de elementos heredados genéticamente y otros que. ir mal en el colegio y ser «el burro de la clase» que ocupar siempre los primeros puestos. de su vestimenta. No es lo mismo ser el mayor que el último de los hijos. los padres y el ambiente que ellos crean en el hogar y los estímulos que provoquen en sus hijos van a ser los determinantes de su personalidad. Si el ambiente familiar se caracteriza por el equilibrio. 15 . las relaciones y el ambiente familiares dirigen a esa personalidad infantil en proceso de maduración hacia uno u otro sentido. Esta imagen muestra que desde el momento que el niño está en el vientre tiene características genéticamente heredadas. del niño la se más forma armónica que si crece en un ambiente desavenencias. Esto va modulando su personalidad. se convertirá seguramente en un adulto seguro de sí mismo. inseguridad económica o con los padres separados. ya sea por contagio o por educación. el sexo. de celos. el respeto entre todos los miembros del grupo y la suficiente seguridad económica personalidad moldeará de y emocional. el nivel social o las influencias culturales que va a tener el niño. El profesor Nathan Gillespie. Entorno no compartido: derivado de las experiencias individuales. Sin embargo. pueden dividirse en: Entorno compartido: todo aquello que absorbe su convivencia familiar y que las personas tienen en común con sus hermanos. En el caso de la inteligencia. el niño puede heredar una inteligencia media. que es el aspecto que realmente nos hace diferentes. si suponemos que la madre es muy inteligente y el padre no tanto. anoto que los genes influyen hasta un 60% en la personalidad del hombre. subrayo la importancia de los factores ambientales para que los rasgos heredados se expresen. la sociabilidad o la creatividad dependen tanto de un número variable de genes como de las condiciones de vida del niño. el colegio y la escolarización en general. por debajo o por encima de la media. como apunto el investigador. La posición del niño entre los hermanos. Nathan Gillespie.Se reconoce que algunos rasgos del carácter. La fuerte influencia de los genes en la personalidad no implica que los factores heredados determinen irremediablemente el perfil de las personas. la inteligencia. del instituto de investigaciones médicas de Queensland de Australia. por ejemplo. 16 . la influencia de la comunidad y las normas culturales influyen de forma determinante en la personalidad. dice que los factores ambientales. 17 . que es algo interno. que los sistemas psicológicos son tendencias determinantes que dirigen y motivan la acción." Esta definición indica: que la personalidad es de naturaleza cambiante: organización dinámica. que significa mascara. que la conducta y el piensa miento son característicos de cada individuo. La definición más citada de personalidad fue acuñada por Gordon Allport hace más de 65 años. en de el interior del los sistemas psicofísicos que determinan su conducta y su pensamiento característicos. y que en ellos se refleja su adaptación al ambiente. La palabra personalidad tiene origen en el término latino persona. que no ni es exclusivamente exclusivamente que su mental. neurológica sino organización exige el funcionamiento de mente y cuerpo como unidad. su motivación.2. y se refiere a menudo como una de las figuras fundadoras de la psicología de la personalidad. no de apariencia externa. Gordon Allport Fue uno de los primeros psicólogos que se centran en el estudio de la personalidad. individuo. a la vez que son formas de acción sobre él. "Personalidad es la organización dinámica. ¿QUÉ ES LA PERSONALIDAD? La personalidad puede ser definida como un conjunto organizado de características que posee una persona que influye en forma única sobre su cognición. y comportamiento en diferentes situaciones. 9% de Los caracteres transmisibles hereditariamente de padres a hijos son los que 18 . nuestro fenotipo. Eso significa que todos compartimos la mayor parte de la información escrita en nuestros libros de cocina. Si bien el ADN es muy pequeño.3. Nuestro ADN es la base de nuestra genética.1% de nuestro ADN es diferente del de otras personas. Característica morfológica. nuestro ADN! Solo el 0. Sin embargo. viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética. tu cuerpo utiliza el código genético para determinar cómo se hacen y funcionan las partes del cuerpo. incluso entre personas que no están relacionadas. contiene una gran cantidad de información. Cada célula del cuerpo humano (tenemos billones de células) contiene nuestro código genético de ADN completo. El ADN es el código genético que actúa como el libro de recetas de cocina de nuestro cuerpo para decirle cómo crecer y desarrollarnos. CONCEPTOS BÁSICOS: ¿Qué es la genética? La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. Carácter hereditario. pero hay algunas variaciones en las recetas. ¡Todos compartimos el 99. Así como un cocinero tiene un libro de concina con varias recetas. es decir. La genética es el estudio de las variaciones existentes entre los seres humanos y cómo esas variaciones se transmiten en una familia. nuestro genotipo. basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica. es decir. Nuestro código genético es muy similar. esa muy pequeña diferencia es la que nos hace únicos. El ADN es la molécula que contiene la información genética. estructural o fisiológica presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia. diferencia secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas se en su homólogos.motivan la semejanza morfológica y funcional que existe entre ascendientes y descendientes. Estos caracteres hereditarios pertenecen a tres categorías: hay caracteres específicos o peculiares de la especie. Genoma: conjunto de genes de un organismo. Así el genoma de un humano es todo el ADN Alelo: indica las distintas formas que puede presentar un determinado gen. y caracteres nuevos o aparecidos súbitamente en un individuo a causa de una mutación. caracteres infraespecíficos. Alelo: el alelo codifica una variante diferente de la misma proteína. raciales o individuales. El término alelo tiene su origen en el de alelomorfo. Un genoma es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo. de cuyo estudio se ocupa la Genética. que es lo mismo a decir que es algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos. Un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta un gen. Ocupa el mismo lugar en el cromosoma (“locus”). en forma de alelas. 19 . Por extensión a las secuencias de ADN características de una especie se les conoce igualmente como genoma. Este conjunto de caracteres transmisibles a la descendencia es lo que constituye la herencia biológica. parte de la Biología que investiga los fenómenos hereditarios y las leyes que los regulan. El genotipado se usa para determinar qué variaciones específicas existen en el individuo. es decir. por ejemplo el genoma humano. Cada célula de ese individuo tiene una copia entera de ese genoma aunque hay alguna excepción en algunos tipos celulares. Genotipo: El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular. junto con factores ambientales que actúan sobre el ADN. También se entiende por genoma al conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a una especie. La información procedente del análisis de un genoma contiene la secuencia de ADN completa. El genoma de un individuo es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan al individuo. zonas reguladoras conocidas. estructura exón. cada humano en este caso. 20 . tiene grandes variaciones con respecto a los demás por lo que un genoma de un individuo es perfectamente definible mientras que el genoma de una especie es una especie de consenso a partir de los individuos que se usaron para su estudio. determina las características del organismo. A partir de ahí se va enriqueciendo con información sobre las posiciones y longitud de los genes. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o polimorfismos en muchos de sus genes. Cada individuo. intrón probable. El genotipo. Muestra como el genoma que hay dentro del núcleo de una célula es de aproximadamente un metro y la cantidad de letras (ACGT) que componen un genoma Cuando hablamos del genoma humano en general nos referimos a una información de secuencias de ADN de los especímenes que se usaron para secuenciarlo. zonas de variación entre individuos (SNPs ) etc.que caracteriza de ya la que a un individuo humana especie cada individuo tiene su propio genoma peculiar con numerosas variaciones con respecto a los otros individuos de su especie. en forma de ADN. por tanto. eso no altera necesariamente el fenotipo).. del mismo modo.su fenotipo. 21 . De otro modo. separando así la enfermedad del enfermo. etc. pero esta podrá variar de manera específica si durante la vida de la persona se ve expuesta en cantidad al sol. cambiarán sus características morfológicas de manera particular en cada caso. Sin embargo. Fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente sentido. mientras que la piel de otra persona puede no reaccionar de la misma manera. pero además a los rasgos que hacen al desarrollo físico como también al comportamiento y a determinadas actitudes. Aunque pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia que codifica un gen. el genotipo puede definirse como el conjunto de genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Esto se hace también visible en organismos que se ven expuestos a la erosión de elementos tales como el agua o el sol y que. En este Determinantes del fenotipo. el color de ojos. Fenotipo: conjunto de características observables del organismo (físicas y psicológicas). El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello. producto de un complejo número de vínculos. el tipo de piel. el fenotipo puede señalar que una persona tendrá un determinado color de piel. los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del genotipo de un cáncer particular. Por tanto. el fenotipo no es algo que venga ya pre-dado puede si no que ser modificado por las relaciones que el organismo mantiene con el ambiente que lo rodea y que lo hacen. Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. Cada cromosoma está formado por una única molécula de ADN. dentro otra. se enrollen para dar lugar a la estructura de doble hélice. Se forman así pares de bases. constituye el genoma. adenina. una del azúcar desoxirribosa y una base nitrogenada. El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN. La especificidad de las uniones entre bases determina la conservación y la transmisión de la información hereditaria. Gen: es la unidad física y funcional de la herencia. al comprimirse. que codifica la información hereditaria. el tipo y la secuencia de aminoácidos de cada uno de los distintos tipos de proteínas de un organismo. y el conjunto de todos los genes. apareadas. Ya que cuatro bases distintas. Para formar ADN. Las uniones entre las bases solo ocurren. Cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma. contenidos en todos los cromosomas. entre la adenina y la timina y. Los cromosomas están constituidos por ADN (ácido desoxirribonucleico). que se pasa de padres a hijos. El ADN está constituido por la asociación de moléculas llamadas nucleótidos. 22 . por una parte. que determinan que ambas hebras. entre la guanina y la de la estructura en doble hélice del ADN que. timina y citosina participan en la formación de los nucleótidos. formadas por la unión de una molécula de fosfato. La secuencia de bases del ADN determina la secuencia en que los aminoácidos se enlazan entre sí para dar lugar a una proteína. en la que cada gen ocupa un segmento. El mensaje genético solo consiste en información que determina el número. guanina. Se trata de un gen citosina. cuyas bases nitrogenadas se unen por uniones débiles pero muy específicas con las de otra hebra. las que por eso eucariota (el procariota carece de intrones). se llaman bases complementarias. por Diagrama esquemático de un telómero de un gen corto. hay cuatro tipos distintos de estos. los nucleótidos se vinculan por sus grupos fosfato y conforman una larga hebra. Los genes están compuestos por ADN y la mayoría de ellos contiene la información para elaborar una proteína específica. va formando un cromosoma(derecha). genética médica y el asesoramiento genético. genómica. cada progenitor aporta un miembro de cada par. En las bandas de ácido desoxirribonucleico (ADN) llamadas cromosomas. genética de poblaciones. algunos dominantes y otros recesivos. Sólo estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana. Lo que a cierto nivel parecía ser resultado de la mezcla en realidad era producto de relaciones entre pares de genes. poligónicas.4. es decir. citogenética. genética molecular. Cada conjunto humano de 46 cromosomas contiene alrededor de 100 000genes individuales. El ser humano posee 23 pares de cromosomas. La genética humana: especialización de la genética. genética del desarrollo. La herencia de un determinado gen no es un proceso completamente aleatorio y libre en el que cualquier gen de sus padres puede serle o no transmitido. biología molecular. para la genética de los trastornos ver: genética médica. La característica observable resultante constituye el fenotipo de la persona. Los genes se trasmiten a la descendencia en forma de genes individuales sino 23 . se localizan literalmente millones de genes. La genética humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica. Gregor Mendel refutaba la teoría simple de la mezcla con la que se pretendía explicar la transmisión de características de los padres a los descendientes. La genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes se transmiten entre las generaciones. comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. son afectadas por la acción combinada de más de un par de genes. de hecho. Demostró que la herencia se transmite por unidades diferenciadas de material. Los genes recesivos solo pueden ejercer su influencia cuando se unen con otros genes de la misma categoría. GENÉTICA HUMANA. Muchas características humanas son. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana. mientras que el genotipo es su constitución genética completa. La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos. 19959. La dominación alude al grado en que un gen en particular anula la presencia de otros en la producción de una característica determinada. el cual el biólogo Wilhelm Johannsen llamaría genes en 1909 (Lyon y Gorner. La teoría de que los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico. tanto biofísico como sociocultural. la eugenesia fue la política en algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El objetivo era reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseables. mientras que en los hombres el par 23 está formado por un cromosoma X y uno Y. ya que los cromosomas sexuales varían con el género. a otro. Esta diferencia de género en el material genético es también la clave de algunas características heredadas.Dirigen a las células a que formen el cerebro. cuyos genes están ligados al sexo. en comparación con la postura que sostiene que el comportamiento humano y la cultura son aprendidos casi totalmente (tabula rasa). Los programas de eugenesia de Hitler pusieron a la conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico. 4. A despecho de nuestros saltos tecnológicos en la medicina. A uno le dan hoyuelos en las mejillas. solo podemos responder con miedo reverencial a la transmisión del código genético de una generación a la siguiente. pelo color zanahoria. Los genes de cualquiera de los 22 primeros pares de cromosomas humanos se llaman autosomas. LA OBRA DE LOS GENES Los genes “organizan material inerte en sistemas vivos” (Scott. Exploremos ahora. la computación o los viajes espaciales. Estos genes tienen resultados muy diferentes en los dos sexos. A principios del siglo XX.grupos o secuencias de estos. Los genes y el comportamiento Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. En los seres humanos. el par 23 es de los cromosomas sexuales. el corazón. Las mujeres portan dos cromosomas X. ha sido cuestionado que la inteligencia se herede. ese increíble proceso. Revisemos ahora los métodos que se emplean para descifrar la herencia. El punto tiene consecuencias importantes para la genética conductual. El comportamiento humano es el resultado casi lógico y mensurable de sus características biológicas y de las presiones ejercidas sobre éstas por el medio. la lengua y las uñas. 24 . Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoria de personas que se consideran no aptas mentalmente. 1990). Sin embargo.1. pues. ya que la presencia de una característica observable puede implicar una predisposición a una o más características “vinculadas”. que se asoció con el racismo y el sexismo. ... XX para la mujer y XY para el hombre........... por lo tanto.. 4...... Cromosomas y cariotipo De los 46 cromosomas que tienen nuestras células... El cromosoma Y es más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X..... y también deciden las cualidades únicas que nos distinguen de otras personas... se agrupan en 22 parejas de autosomas... ADN... sonrisa encantadora y una increíble habilidad para tocar jazz en el trombón. Cada gen ocupa una posición específica en un cromosoma. podemos decir que un gen es una porción de cromosoma que lleva la información para que se manifieste un carácter..... forma.......Los comienzos de la diversidad y la comunión del hombre Los genes llevan el plan detallado de las características que todos los humanos compartimos.1.. Determinan las formas particulares en que diferimos de otras especies en tamaño........ 44 son iguales en ambos sexos... La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales. de 70 kilos.. siendo la pareja que determina el sexo. Desde el punto de vista de la genética.. Durante los primeros años de estudio de la genética se considera que el gen se comportaba como una partícula unitaria. con orejas medio salientes. Imagen representativa de un gen. 25 ... Así.....Carácter En la quincena seis vimos esta molécula. pero también del arreglo infinito de las diferencias individuales. comportamiento o envejecimiento. en posiciones correspondientes en cromosomas genéticamente similares (homólogos).. no encontrara a nadie exactamente igual a él. GENES Y CROMOSOMAS ¿Qué es un gen? Un gen es un trozo de ADN que lleva la información para que se fabrique una proteína. se creía que esas partículas estaban dispuestas en los cromosomas de manera semejante a las cuentas de un collar... En algunas ocasiones la palabra “locus” se utiliza en lugar de “gene”. ese rubio de ojos azules.. Asimismo...1.... a la que se denomina locus genético.Proteína GEN. Todas las formas alélicas de un gen se encuentran. Un simple gen puede ser un pedazo de esta escalera de ADN de tal vez 200 mil escalones. hidrogeno. 1986). nitrógeno y fosforo. el cigoto se ha transformado en un neonato con 10 billones de células dispuestas en órganos y sistemas. En las horas que siguen a la penetración del ovulo por un espermatozoide. oxigeno. Una vez formado cigoto. con enlaces de cuatro diferentes bases nitrogenadas varia. Conforme procede la división y la diferenciación. En esta imagen tienes representado un cromosoma con sus partes más significativas. y se ha estimado que hay alrededor de un millón en los 46 cromosomas (Kelly. 1971. La primera segmentación produce dos células idénticas a la original.Cromosomas y cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafísicos. cada nueva célula contiene exactamente el mismo número de cromosomas: 46. “cuerpos colorados”). El organismo del adulto humano tiene más de 300 billones de células y cada una contiene la totalidad del código genético del individuo. y esta variación la que hace que cada gen difiera de los demás. p. comienza la división celular. de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales.199). en el que se une con el pronúcleo masculino. En el cromosoma inferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada. Nueve meses después de la concepción. llamada cigoto. El cigoto resultante posee 23 pares de cromosomas (46 en total). el cual también contiene 23 cromosomas. Se ha dicho que “si se desarrollara todo el ADN del cuerpo humano. la mitad de cada padre. que es el número que requiere él bebé humano normal. Los genes están hechos de ADN (ácido desoxirribonucleico). En cada cromosoma se alinean a modo de cadena unos 10 000genes. 26 . recuerda que la cromatina es realmente la molécula de ADN superespiralizada. La estructura del ADN como se ve en la ilustración parece una prolongada escalera de caracol. una larga molécula compuesta de átomo de carbono. el pronúcleo femenino. se mueve lentamente hacia el centro del ovulo. La vida humana comienza con una solo célula fertilizada. está formada por dos largas cadenas compuestas de fosfatos y azucares. habría suficiente para ir y volver de la luna 20 mil veces” (Rugh y Shettels. El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis. con sus 23 cromosomas (literalmente. el gen para la producción de insulina está presente en todas las células del cuerpo. como en el cáncer? Es entendible que los oncólogos estudien con sumo cuidado los implicados detalles de la activación y desactivación de las instrucciones genéticas. contiene los genes que determinan muy diversos rasgos físicos y mentales. el ADN contiene el código genético. los científicos se han esforzado por descubrir cuando. En seguida. Los primeros 22 pares. hidrogeno. pero solo funciona en el páncreas. que regula el funcionamiento y desarrollo del organismo. Los cromosomas se recortan. cuando la célula esta lista para dividirse la escalera de ADN se desdobla y ambas cadenas se separan abriendo por la mitad las bases pareadas. El ADN es el “qué y cuándo” del desarrollo. pero está encerrado en el núcleo de la célula. Los descubrimientos en la genética avanzan a pasos agigantados los genetistas han elaborado moléculas sintéticas de ADN dentro de bacterias y han activado los mecanismos que disparan la emisión de mensajes a las células. se mueven libremente en la célula y sirven de catalizadores para la formación de tejido nuevo. o el plan maestro. En casi todos los casos se trata de una mutación mal adaptada y la célula muere. En la mujer normal hay 2 cromosomas X (XX). un X y un Y (XY) estos cromosomas contienen los 27 . por ejemplo. El par 23 contiene los cromosomas sexuales. cada cadena toma un nuevo material de la célula para sintetizar otra cadena y formar una nueva molécula de ADN. nitrógeno y fosforo. El ARN. moldeadas como imágenes invertidas del ADN. ¿Qué cosas lo activa o desactiva? ¿Qué ocurre si produce mucha o muy poca insulina? ¿Qué inicia la división celular? En el embrión. Así pues. en el hombre norma. o alteración. Es una larga molécula compuesta de átomos de carbono. se organizan en pares según su tamaño y se numeran. por qué y cómo dan órdenes a células particulares. pero ¿Qué pasara si las células del adulto comienzan a multiplicarse sin control. El ADN contiene el código genético que regula el funcionamiento y desarrollo del organismo. Dado que los genes llevan el potencial hereditario y las instrucciones del funcionamiento celular. los autosomas. 1990). incluso han logrado reparar o sustituir genes descompuestos en células aisladas (Verma. la programación genética ordena la rápida división celular. Es posible examinar los cromosomas de un individuo con un esquema denominado cariotipo. pero algunas se mantienen y afectan al individuo. en estas largas tiras de ácido nucleico.Watson y Crick (1953) propusieron que. Los genes son muy específicos. que se prepara con una fotografía de los cromosomas de una sola célula. Ocasionalmente ocurre una mutación. oxigeno. Y esta cifra ignora el hecho de que a veces genes aislados efectúan una recombinación que los lleva al cromosoma opuesto durante la división celular. 4. el de los ojos azules (a). producto de la meiosis es como barajar y repartir naipes: la probabilidad de que dos hermanos cualesquiera reciba el mismo juego de cromosomas es de una en 281 trillones. cada una con 23 pares de cromosomas. como la original. el sexo del futuro organismo lo determina el espermatozoide. DIVISIÓN Y REPRODUCCIÓN CELULAR Durante la mitosis la división celular ordinaria en los autosomas.3. Las células formadas solo tienen la mitad del material genético de la célula madre: 23 cromosomas. Se llaman alelos a las formas alternantes del mismo par de genes. Por tanto es prácticamente imposible que ocurra dos veces la misma combinación de genes. son portados por un solo par. y cada cromosoma se hiende separa y reproduce el arregle cromosómico de la primera célula. entonces. El proceso de división de las células reproductivas se llama meiosis. las células se dividen y duplican exactamente.genes que rigen el desarrollo de las características sexuales primarias y secundarias y varios otros caracteres ligados al sexo. el masculino. Todos los óvulos llevan un cromosoma X mientras que el espermatozoide tiene la misma probabilidad de portan un cromosoma X que uno y. la unión de X y Y.2. COMBINACIÓN DE GENES Casi todas las decenas de miles de genes del individuo se presentan en pares. Uno de los genes es heredado de las madres y el otro del padre. El apareamiento de dos X determina el sexo femenino. Ca.1. el genotipo del niño(es decir. El reacomodo de los genes y los cromosomas. se han formado dos células nuevas. Con esto. y de la madre un alelo para el Comparación entre mitosis y meiosis. Ciertos caracteres hereditarios. ¿Cómo se combinan esos genes? ¿Cuál será el color de ojos para ese niño? El alelo para el color de los ojos café(C) es el dominante. por un conjunto de varios pares interactuantes. Por ejemplo Respecto al color de los ojos. 4. color azul(a). un niño puede heredar un alelo del color café (C). El proceso comprende varios pasos: el ADN de cada gen se desarrolla y duplica. Cuando el ovulo es fertilizado.1. como el color de los ojos. la distribución de sus genes) para el color de ojos es. el 28 . otros en cambio. o miembros largos o cortos. Los pares de genes también interactúan. prohibiendo o inhibiendo la expresión de otro par. Todos los hijos heredaran de sus madres el gen recesivo de los ojos azules.se llama fenotipo.con o sin dominancia. El carácter expresado. que a menudo da lugar a fenotipos que difieren muchos de los padres. parece que la estatua se debe a que varios genes o pares de ellos se combinan aditivamente con otros para originar gente alta o pequeña. Si conocemos los genotipos de los padres.en nuestro ejemplo de los ojos café. y su probabilidad de ocurrir. Por ejemplo. podemos definir todos los posibles genotipos y fenotipos de los hijos. Los hijos tendrán o bien ojos azules (aa). Se denominan multifactoriales a los caracteres que dependen de numerosos factores. 29 . como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas. o bien cafés (Ca).recesivo. Sim embargo. la mayor parte de los caracteres (incluyendo el color de ojos) no resulta de un par de genes sino de la combinación de muchos.que interactúan de diversas maneras. del padre heredaran el gen dominante de los ojos cafés (C) o el recesivo de los ojos azules (a). Al sistema de las diversas formas de interacción entre genes y pares de genes se le denomina herencia poligénica. Por lo común. En la especie humana. y cada célula somática masculina contiene 22 pares de autosomas y un par XY. cada célula somática femenina contiene 22 pares de autosomas más un par XX. Veamos otro ejemplo: supongamos que el genotipo del padre es Ca (ojos cafés) y el de la madre es aa (ojos azules). incluyendo los ambientales. Cuando un gen es dominante. su presencia en el par hará que ese carácter se exprese por lo que un individuo con el genotipo Ca o el CC tiene ojos café. el Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) está trabajando en el desarrollo de un sistema que.1. con lo que obtienen un hibrido con características de ambas. AVANCES DE LA INVESTIGACIÓN GENÉTICA Tanto la tecnología de la investigación genética como nuestra comprensión de los factores determinantes avanzan con rapidez. Y aunque se ha localizado miles de genes de caracteres particulares en sus respectivos cromosomas. plantas y bacterias modificadas genéticamente que nos prestan sus servicios.se mueven con pasos cautelosos. la terapia eugénica correctiva. Pueden trasplantar material genético de una especie a las células de otra.pero dado que el empleo en humanos de estas y otras técnicas de ingeniería genética conlleva riesgos y cuestiones físicas. Los genetistas han logrado avances sorprendentes en la ingeniería genética aplicada a plantas. por ejemplo: – ovejas que segregan factores de coagulación humanos en la leche.la reparación o sustitución de genes para corregir ciertos defectos. Existen actualmente numerosos animales. sociales y éticas. 1990). es apropiado que los científicos progresen con extrema precaución. Paradójicamente.4. ha demostrado su eficacia para la manipulación células individuales y microrganismos y que próximamente podría servir para tratar enfermedades originadas por una mutación genética localizada. Casi cinco mil tipos de efectos congénitos han sido identificados y catalogados (Mckusick. Los científicos vienen descubriendo de forma periódica la existencia de genes relacionados con distintas enfermedades. Mediante clonación han logrado duplicar animales de laboratorio a partir de una solo célula somática. 30 . Los avances en la genética han comenzado a tener aplicaciones prácticas desde hace ya algunos años. de momento. bacterias he incluso algunos animales.del cuerpo.4. el mayor número de aplicaciones no se refiere ni al hombre ni al tratamiento de enfermedades hereditarias. pero el avance más importante es aquel capaz de dar con el método para lograr los cambios genéticos que permitan la curación y la prevención de tales enfermedades. Esta técnica de injerto genético ha sido utilizada para crear nuevas plantas y cadenas de las bacterias que producen la hormona del crecimiento humano. psicológicas. Las investigaciones en el campo de la genética no dejan de producir nuevos conocimientos. También se temía que el uso casi exclusivo de seres vivos modificados podría empobrecer el patrimonio genético natural de las especies. para el tratamiento de ciertas infecciones o de ciertos tipos de cáncer. que si se liberaban en la naturaleza bacterias o plantas con alteraciones del patrimonio genético. insertar genes seleccionados para corregir la enfermedad provocada por un trastorno genético. entre otras objeciones. Al principio se decía. 31 . en ciertos casos concretos. bacterias o virus) que las atacan normalmente. – cerdos modificados genéticamente para servir de donantes de órganos a seres humanos. en tanques de cultivo. de fundamento real. cuyo objetivo es cartografiar los cromosomas humanos y. hormonas como la insulina. Con ellas se puede diagnosticar la presencia de genes anormales que causan o transmiten enfermedades hereditarias –incluso aunque el portador no las padezca– y. Pero lo que ha suscitado más discusión es la aplicación al hombre de estas tecnologías. jefe de un prestigioso centro de investigación de Nueva York. sin duda. de manera que se evite el rechazo tras el trasplante. Estas intervenciones genéticas sobre seres vivos no se han aceptado sin dificultad.– vacas a las que se ha insertado una hormona de crecimiento para aumentar la producción de leche. En la polémica ha influido. Los avances en la investigación genética permitirán el tratamiento personalizado en los casos de cáncer. – bacterias que producen con facilidad. averiguar la secuencia del ADN de todos ellos. el lógico temor al dominio absoluto del hombre por el hombre. Sin embargo. hongos. El proyecto Genoma. la interleucina u otras muchas proteínas de extraordinaria utilidad en Medicina. gracias a la inserción de algunos genes seleccionados. la escasez de agua o las plagas (insectos. mucho antes de que ese megaproyecto esté terminado. con el tiempo. Así lo afirmó el profesor Carlos Cordón. o sustancias como el interferón. la ética médica ya tiene planteados con toda claridad los problemas que suscita la intervención sobre los genes humanos. Este temor carece. se podrían producir desequilibrios ecológicos impredecibles. suministrará cada vez más datos para las técnicas de diagnóstico y manipulación genética. o de mayor tamaño. ahora. – plantas de cultivo resistentes al frío. por ahora. a nuevas posibilidades de diagnóstico. Como cabe colegir. se puede identificar si una muestra de células contiene ese gen. Así. También cabría exigir que el médico no mantuviera relación profesional más que con su paciente. que sería libre de comunicar o no el resultado del diagnóstico a la empresa o compañía de seguros. la selección por razones de salud a empresas y compañías de seguros. al diagnóstico genético y a la manipulación genética. y se les realiza un análisis genético para saber si padecerán la enfermedad. a veces letal. inicialmente sobre todo. Si esta conducta se hiciera general. se crearía un subgrupo de poco dotados por el azar de la genética que se verían en serias dificultades para encontrar empleo o suscribir un seguro sanitario. la empresa o compañía de seguros tenderá a exigir que el candidato pase una revisión médica antes de firmar el contrato o la póliza. dentro de ciertos límites. mediante la extracción de una pequeña cantidad de sangre. El conocimiento de la secuencia de un gen permite la elaboración de sondas génicas (segmentos de ADN que se acoplan específicamente con la porción alterada de gen del paciente). Se trata en este caso de evitar que nazcan niños enfermos de parejas en que uno de los cónyuges es portador de una enfermedad genética. Si. Algunos sindicatos han recomendado a sus afiliados negarse a que les realicen ningún análisis de sangre antes de firmar un contrato de trabajo. Estas células se pueden conseguir fácilmente. se realiza primero una fecundación in vitro. su localización y la detección de la secuencia alterada de su ADN. Si el médico que realiza la revisión comunica el estado del paciente a la empresa o compañía.Estos problemas se refieren. mediante un análisis relativamente sencillo. para los embriones) se extraen una o unas pocas células de los embriones obtenidos. estamos en condiciones de diagnosticar que un candidato a un trabajo sufrirá con mucha probabilidad una enfermedad profesional. abren el campo. La primera dificultad se refiere a la confidencialidad exigible a la relación del médico con su paciente. aunque muy útiles en Medicina forense. Existen salidas bastante razonables a este problema. gracias a los nuevos conocimientos. o quien se dispone a suscribir un seguro de vida o enfermedad padecerá una patología invalidante. Se podría prohibir. fundamentalmente. estas nuevas técnicas diagnósticas. plantean problemas éticos. Pero tales soluciones no impedirán las presiones sobre los médicos para que revelen los datos ni el peligro de discriminación. ¿qué conducta debe adoptar el médico? Por una parte. 32 . Para ello. Otra actividad que ya se ha comenzado a llevar a la práctica es el diagnóstico genético de embriones humanos. Mediante una técnica de micro manipulación (bastante lesiva. rompe el secreto médico a que está obligado en relación con su paciente. y precisamente para perjudicarle. Los descubrimientos de genes. se pueden seleccionar los embriones que no la padecerán. De esta manera. Sin embargo. y practicar el aborto si se detecta una anomalía. para prevenir enfermedades y para saber si él bebe podría ser abortado. ¿no se eliminará mañana a los futuros diabéticos? 33 . y transferirlos a la madre para que lleve adelante el embarazo. Si hoy se descarta a los que serán afectados por enfermedades graves. se realiza una selección de hijos sanos de una manera padres. Así.En los últimos años se están haciendo psicológicamente menos dura para lo investigaciones sobre el diagnóstico genético en embriones. con el “aborto in vitro” se están dando ya los primeros pasos por la vía del eugenismo radical. mientras que los embriones enfermos son destruidos. en vez de esperar a que el embarazo esté más adelantado para hacer el diagnóstico genético a partir de muestras de tejido fetal. Hay aspectos físicos de esta transformación que están programadas genéticamente. Lo difícil en todo lo que tiene que ver con la explicación genética de la conducta. dedujo que todos los rasgos conductuales debían tener una base genética. Aunque las condiciones ambientales pueden alterar las tendencias. GENÉTICA DE LA CONDUCTA Algunos investigadores se dedican a las influencias genéticas en el desarrollo de la conducta de toda la especie humana. así como diversas inclinaciones conductuales que son parte del proceso. de hecho. Galton. Concepto de la genética de la conducta La conducta es un fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la explica (en mayor o menor medida dependiendo de cómo sea la interacción de esos genes con el ambiente). Cada observador puede diferir en la interpretación del comportamiento. el comportamiento emocional y las habilidades lingüísticas. basándose en los principios de la teoría de la evolución de Darwin. Entre ellas están los patrones característicos de crecimiento. es definir el fenotipo. aparece a lo largo de todo el ciclo vital. la pubscencia acontece cuando el organismo se vuelve capaz de la reproducción sexual. resultado de la selección natural y así hipotetizó que la inteligencia humana tenía una base genética. variable y difícil de definir objetivamente. Por ejemplo. junto con los nacientes esquemas de habilidades perceptuales y motoras. El ambiente y la genética influyen en la misma medida sobre la conducta. Características de Genética de la Conducta: Objetivo: explicar cómo y cuánto influyen los genes (genotipo) sobre la conducta (Fenotipo). Se le considera el fundador de la Genética de la Conducta. La conducta es algo continuo. permanece el mismo patrón. La influencia genética es evidente después del periodo prenatal.5. 34 . y lo demostró al comprobar que el grado de eminencia intelectual de los familiares masculinos de personajes eminentes era más probable cuanto mayor era el grado de parentesco familiar. y es fácil que puedan ser mal interpretados. el lenguaje que hablamos) ó 1 (por ejemplo en la enfermedad de Huntington). Los cocientes de heredabilidad reflejan un promedio. 35 . Dichos índices se expresan en porcentajes o decimales. 60 hayan heredado esta pasión al tiempo que 40 la han aprendido. de la genética molecular y de la teoría sintética de la evolución. en realidad. no quieren decir que en una persona dada pueda atribuir a sus genes el 60% de su aptitud para hacer puenting. los genes serán el factor más destacado. Quiere decir. A menos que su valor sea 0 (por ejemplo. estarán implicados tanto la naturaleza como el ambiente. ni que. que un rasgo -por ejemplo. Conceptos: o Rasgo mono genético o mendeliano: cuando es un único gen (con dos o más alelos) el involucrado en el fenotipo conducta. 5. Por lo tanto. la búsqueda de sensaciones fuertes. afirmar que un rasgo es heredable sólo tiene significación a nivel de población general: no nos dice nada acerca de la forma precisa con la que la genética ha influido en una persona concreta. de cada 100 personas a las que les gustan los deportes extremos. Asume como propios los postulados y datos de la genética mendeliana.tienen una heredabilidad del 60%. mientras que en otros el elemento de mayor importancia lo constituirán las experiencias formativas. que el 60% de las diferencias que observamos entre las actitudes que manifiestan las personas al riesgo dependen de la variación heredada. En algunos individuos.1. donde cada alelo del gen aporta al fenotipo una cierta cantidad de rasgo: genética cuantitativa. BASE QUÍMICA DE LA HERENCIA Los efectos de la herencia en el comportamiento de las personas pueden cuantificarse mediante técnicas estadísticas que permiten calcular índices de heredabilidad. o Herencia poligénica: lo más frecuente es que cualquier rasgo conductual esté influido por varios genes o Lo normal es que las diferencias fenotípicas entre individuos sean cuantitativas y no cualitativas: Los rasgos cuantitativos suelen ser poligénicos. Cuando los especialistas en El comportamiento de las personas puede genética comportamental señalan cuantificarse por heredabilidad. En todo caso. La estatura no es un rasgo comportamental y en ella están implicados los genes. en términos simples. La investigación en el campo de la genética del comportamiento ha demostrado que prácticamente todos los aspectos de la personalidad humana tiene su origen en factores biológicos y los factores ambientales. ya sea en mejora animal o vegetal. la influencia genética tiene un gran peso. la inteligencia o la agresividad. sí es que es cierto lo contrario: la mayor parte de los cocientes de heredabilidad referentes al comportamiento y a la personalidad oscilan entre el 0.07. Y uno de los escollos a los que ha de hacer frente la genética comportamental queda bien ilustrado por un rasgo que no es comportamental y en el que ciertamente están implicados los genes: la estatura. es el estudio de factores genéticos y ambientales que originan las diferencias entre individuos.3 y . lo que deja un margen bien amplio a las influencias del ambiente. y hasta el momento se ha identificado la participación de 20 genes. como la personalidad. Lo mismo ocurre con las demás características hereditarias. como la nutrición. Sin embargo. A pesar de que los factores ambientales son importantes. La heredabilidad es importante porque determina con 36 . Se ha estimado que un 90% de las diferencias en la estatura de los individuos refleja la variación genética. La genética comportamental. LA HEREDABILIDAD Es el parámetro que se estima y discute más frecuentemente en genética cuantitativa. el genotipo contribuyente suele ser irrelevante a efectos prácticos. La genética comportamental. Genética comportamental: el caso de la estatura. nadie en su sano juicio diría que la estatura debería evaluarse mediante pruebas genéticas. es el estudio de los factores genéticos y ambientales que originan las diferencias entre individuos.La consideración de que los hallazgos sobre la heredabilidad implican un determinismo genético es una idea equivocada. o cuando se aplica a poblaciones naturales. En todos los casos vamos a obtener una información más precisa si medimos a las personas. En los casos en que es posible evaluar fiablemente un fenotipo. nos referimos a la heredabilidad en sentido estricto. aunque como cualquier Heredabilidad en sentido estricto. el numerador está contenido en el denominador. es decir. La heredabilidad es un parámetro sin dimensiones puesto que es un cociente de varianzas del mismo carácter. la heredabilidad mide la importancia relativa de la varianza genética como determinante de la varianza fenotípica. lo que es lo mismo. es el determinante principal de las propiedades genéticas de una población y determina la tasa de cambio evolutivo del carácter en la población. en respuesta a la selección natural o artificial. por tanto. y cómo evoluciona la población. excluye la contribución debida a la varianza dominante y epistática. La heredabilidad en sentido estricto (h2) mide la proporción de la varianza fenotípica total que está determinada por la varianza genética aditiva: h2 = VA / VP Y.qué ritmo se modifica la media poblacional. incluye los efectos de la varianza por dominancia y de la varianza epistática. mide en qué medida la varianza fenotípica está determinada por la varianza genotípica. por tanto. en otras palabras. CONCEPTO La heredabilidad es la proporción de la varianza fenotípica total que es debida a causas genéticas. desde un punto de vista teórico la heredabilidad varía de 0 a 1. sin adjetivos. Cuando nos referimos a heredabilidad sin más. 37 . es decir. Puesto que es una parte respecto al todo o. La heredabilidad en sentido estricto es la causa principal del parecido fenotípico entre parientes. Se pueden distinguir dos tipos de heredabilidad: la heredabilidad en sentido amplio y la heredabilidad en sentido estricto. La heredabilidad en sentido amplio (H) se basa en la varianza genotípica: H = VG / VP Y. la respuesta a la selección. lo cual hará más difícil la mejora genética. En general se asume que:Un carácter con alta heredabilidad.estima sujeta a error. 38 .Componentes de la varianza 2. s G2 = s P2 Valores de heredabilidad Si toda la variabilidad fenotípica de un carácter es de naturaleza ambiental (como es el caso de una línea homocigótica) entonces la varianza genética es cero y la heredabilidad también. tendrán más importancia. Los caracteres de alta heredabilidad serán más fáciles de mejorar genéticamente. VP = V A + V D + V I + V E h2 = VA / (VA +VD +VI + VE ) h2 = s 2A (s A2 + s D2 + s I2 + s E2) Si toda la variabilidad fenotípica de un carácter es de naturaleza genética (corno en los caracteres mendelianos clásicos) entonces no hay efectos ambientales y la H2 = 1. un cambio en cualquiera de éstas la afectará.Respuesta a la selección. principalmente por: 1. ESTIMACIÓN DE LA HEREDABILIDAD La heredabilidad puede estimarse. significa que tiene una componente genética aditiva más importante que otras componentes. de la magnitud de todas las componentes de la varianza. s 2E = s 2P s 2G = 0 H2 = 0/s 2P = 0 La heredabilidad puede tornar valores de 0 a 1. En cambio. en caracteres con baja heredabilidad. las estimas de heredabilidad pueden caer fuera de estos límites. VALORES DE LA HEREDABILIDAD Puesto que el valor de la heredabilidad depende.Semejanza genética entre parientes 3.. otras componentes como la ambiental. La medición del grado de parecido entre parientes se basa en la partición de la varianza fenotípica en componentes observables. Los parentales se eligen de la población al azar y son cruzados por parejas para producir n número de familias FS.186 la primera Se calcula VG = 0. Considerando el caso de individuos agrupados en familias de hermanos carnales.COMPONENTES DE LA VARIANZA El modo más directo es estimar la varianza ambiental extrayendo un conjunto de líneas homocigóticas de la población. Como no hay varianza genética en cada clase genotípica. puede ser usado para predecir el resultado de la reproducción selectiva y para indicar el mejor método para llevar a cabo la selección. la varianza fenotípica se descompone en: 39 . Primeramente.180/0. que corresponden a la agrupación de los individuos en familias.49 2 Semejanza genética entre parientes: Un modo de estimar la varianza aditiva y la heredabilidad es estudiar el grado de semejanza entre parientes. La estructura familiar de medios hermanos es aquella en las que los individuos comparten sólo un parental. cruzándolas por pares para construir los individuos heterocigóticos y midiendo la varianza fenotípica en cada genotipo heterocigótico. El grado de parecido entre diferentes clases de parientes. El indice de heredabilidad proporciona una medida matematica de la heredabilidad entre los familiares consaguineos. El tipo más simple de estructura familiar es la de hermanos carnales o hermanos completos (full-sibs FS). Ejemplo: Población Variación fenotípica Apareamientos VG + VE = aleatorios 0.366 = 0.180 y H = 0. Se puede restar este valor al de la varianza fenotípica de la población original para obtener la varianza genética. Sin una estructura familiar no es posible construir ninguna clase de modelo genético. es necesario construir un número de familias de un grado conocido de relación.366 Línea pura derivada de VE = 0. estas varianzas proporcionarán (cuando se promedien) una estimación de la varianza ambiental. su dicotomía entre su genotipo y su fenotipo -a pesar que estos conceptos fueron introducidos por el danés W. los genes. Johannsen en 1911-. en su momento fue chocante.que se corresponda con el genotipo (Mayr 1982). que es la suma de la varianza entre grupos y la varianza dentro de grupos. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura.2. nunca antes clara. El grado de parecido entre parientes puede expresarse como la proporción entre la varianza entre grupos respecto a al varianza total. El parecido entre hermanos carnales puede verse como la similitud entre individuos del mismo grupo o como la diferencia entre individuos de diferentes grupos. Esto se conoce como coeficiente de correlación intraclase. Fue Mendel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos. t = VB/(VB + Vw) 5. que hoy nos parece obvio. anti-intuitivo. Entre transmisión y expresión. entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. y el estado genético interno de cada individuo (su genotipo) es una consecuencia de las leyes dinámicas que Diferencias entre fenotipo y genotipo regulan el paso de estas entidades de padres a hijos. Las dos leyes de la herencia son leyes de transmisión. INTERACCION ENTRE EL GENOTIPO Y FENOTIPO La Genética debe su existencia al hecho genético: los organismos son portadores de información codificada.VP = VB + VW donde VW es la varianza de los individuos respecto a las medias dentro de los grupos (W: within families) y VB es la varianza de las medias de los grupos con respecto a la media de la población (B: between families). Se heredan un conjunto de factores internos. La revolución informática y la teoría de la información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos aspectos: no hay nada en sistemas no vivos -excepto los hechos por el hombre. no hacen ninguna referencia a la apariencia 40 . Esto. como lo muestra. El fenotipo muchas veces enmascara el genotipo. El contenido genético de un organismo. Definiciones de fenotipo y genotipo: Fenotipo: la clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo. El fenotipo. por ejemplo. Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se relaciona con el fenotipo. y por último como el genotipo parental llega a convertirse en genotipos hijos (véase figura 41 . que depende del estado de los genes pero no de las leyes de su herencia (Lewontin 1992). como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo. fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. expresión de la realidad material del genotipo. El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo. puesto que hay polimorfismos cuya acción es dominante. la existencia de dominancia y la redundancia del código). con respecto a la herencia. Genotipo y fenotipo son conceptos estructurales.del organismo (el fenotipo). pues éste resulta de un proceso causal diferente: el proceso epigenético de la ontogenia. es un epifenómeno sin interés. Genotipo: La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa. Las propiedades observables de un organismo. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. es un carácter observable. sus genes y por extensión su genoma. son entidades. incluyendo su morfología. El genotipo se transmite y se expresa. La descripción del fenotipo de un individuo tiene. el RNA mensajero. la migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis proteica durante el proceso ontogénico introducen un número creciente de interacciones. Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo responde a la selección es imprescindible cuantificar la varianza genética aditiva. La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja.) 42 . una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al que especifica la proteína. La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo. pues. El siguiente nivel. Hay. una dimensión temporal. T1 son las leyes epigenéticas que convierten los cigotos en fenotipos adultos. (Modificado de Lewontin 1974. la proteína especificada por los genes. sólo existe un conocimiento limitado de las rutas causales de los otros procesos. en donde entra en juego las relaciones entre alelos dentro de un gen (las relaciones de dominancia) y las interacciones entre genes. a partir de la distribución de los genotipos parentales.1). El caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel del DNA. T4 son las leyes genéticas de Mendel y Morgan (las leyes de transmisión) que permiten predecir. tales como la edición o el procesamiento del RNA. Mientras que este último proceso prácticamente está resuelto. presenta una relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Además de los genes que tienen un efecto aditivo sobre del genotipo el componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. presenta ya componentes de elaboración del mensaje. La división. es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. además. que es el componente de variabilidad genética del que depende la respuesta a la selección (Falconer yMackay. El nivel inmediatamente superior. Relación entre los espacios fenotípicos y genotípicos. T2. 2001). T1. T3 y T4 son las leyes de transformación requeridas para obtener una descripción completa de ambos espacios entre generaciones. Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de reacción (Schmalhausen 1949). T2 son las leyes de apareamiento. migración y selección natural que modifican la distribución de los fenotipos dentro de una generación. T3 simboliza las reglas que permiten inferir la distribución de genotipos a partir de los diferentes fenotipos adultos. añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo. la distribución de los genotipos en la próxima generación. Epístasis: Tiene lugar cuando los genes interactúan entre sí en diferentes posiciones.1.3. Provocan que los individuos con genes similares (no idénticos) sean diferentes en sus fenotipos.2 INFLUENCIAS AMBIENTALES: intrafamiliares e interfamiliares a) Compartidas: provocan que los individuos criados en la misma familia se parezcan entre sí b) No compartidas: provocan que los individuos criados juntos sean distintos entre sí. Los gemelos DC y demás hijos tendrían una correlación de 0.: Supongamos que un fenotipo es influido por 3 genes en tres posiciones: Persona 1: ABC (Su presencia produce una puntuación más alta en el fenotipo).3. Desde esta perspectiva: Los gemelos MC criados juntos o separados serían completamente iguales (tendrían una correlación de 1). b) Influencias genéticas no aditivas. Persona 2: AB (es genéticamente similar a 1 pero difiere en el gen C). TIPOS DE INFLUENCA HEREDITARIA: 5. Provocan que los individuos genéticamente similares se parezcan entre sí.5. Estas diferencias hacen que los hijos sean diferentes de sus padres biológicos y los hermanos sean diferentes entre sí. 43 .3. 5. La Dominancia y la Epístasis Hacen que dos individuos genéticamente similares sean diferentes entre sí por razones genéticas. Influencias genéticas: a) Influencias genéticas aditivas. Los genes son una parte determinante de la conducta del individuo. Ej.5. Son causadas por 2 fenómenos genéticos: Dominancia: Si un gen es recesivo no influirá en un fenotipo en presencia de un gen dominante. La investigación se sustenta en el examen de las características (y cada vez con mayor frecuencia. tíos. a familiares en segundo grado (abuelos.parientes en primer grado (padres. sobrinos) y en tercer grado (primos). Entre más cercano sea el parentesco de éstos. Para estudiar como la herencia y el medio ambiente interactúan para crear diferencias entre las personas. Examinemos más de cerca la lógica y los métodos de esta investigación.4 METODOS PARA ESTUDIAR LOS EFECTOS RELATIVOS DE LA HERENCIA: En la actualidad se utilizan diversos métodos para identificar las contribuciones genéticas a la personalidad. del rasgo (indicado por las figuras oscuras) se “aglutina” alrededor del caso indice en los familiares de primer graso y que su frecuencia disminuye en las relaciones mas distantes 44 . Así. Este tipo de estudios ha contribuido en forma considerable a la identificación de marcadores genéticos y al descubrimiento de genes específicos que disponen el desarrollo de la enfermedad o Ejemplo de un linaje.5. Los patrones de semejanza se buscan avanzando de los individuos más estrechamente relacionados (los gemelos idénticos o monocigóticos) a otros con menor relación. mayor será el material genético compartido. del material genético) que comparten individuos emparentados. hijos y hermanos). Muy a menudo se identifica un índice que muestra la característica. por lo general indican la heredabilidad mediante algún mecanismo. Observa que la ocurrencia difusión. a) Análisis de linajes El termino análisis de linajes puede aplicarse a cualquier línea de investigación que rastree la incidencia de una característica de interés a lo largo de una línea familiar. y luego se recoge toda la información disponible para identificar la presencia de la característica en otros. Las diferentes tasas de ocurrencia que disminuyen al pasar de las relaciones cercanas a otras más distantes. la lógica de estas técnicas radica en el analizar las semejanzas de un esfuerzo por revelar patrones que sigan la operación de modelos matemáticos de la herencia humana. Poco después de la concepción. La mayor concordancia entre gemelos idénticos se considera como prueba de que la característica tiene u componente hereditario. tienen un entorno físico y social en común. a cada uno de los cuales lo fertilizan un espermatozoide diferente. la ocurrencia mutua. es decir. comparten la misma dotación genética. influyen en ellos tanto por los genes como por el ambiente que les proporcionan. padres y familiares dan un trato más parecidos a los gemelos que a cualquier otro par de hermanos. la célula de huevo fertilizado se divide en dos cigotos separados (la etapa fundamental del desarrollo embrionario). (En el capítulo 13 analizaremos más a detalle las influencias sociales sobre el desarrollo de la personalidad. La tercera parte restante es de gemelos idénticos o monocigótos (literalmente un cigoto) que se desarrollan de un único ovulo y espermatozoide. más o menos las dos terceras partes son fraternos o dicigótos. mientras los dicigóticos solo tienen una probabilidad del 50% de serlo.) Cuando los padres biológicos se encargan de la crianza de sus hijos. Todos los pares de gemelos comparten el ambiente intrauterino y. Por supuesto. (Observe que por definición los gemelos monocigóticos han de ser del mismo sexo. Se determina y compara su grado de concordancia. es decir.b) Método de estudio de gemelos Cerca de uno de cada 80 nacimientos produce gemelos. Debido a los efectos de la similitud percibida (que resulta del gran parecido físico en los gemelos monocigóticos y. 45 . cuando crecen juntos. Por lo demás. Los gemelos monocigóticos (idénticos) resultan de la división temprana de la unión original del huevo y el espermatozoide. Los gemelos dicigótos (fraternos) son producto de un accidente en la ovulación que produce dos huevos maduros. en muchos pares de gemelos idénticos y fraternos. que dan lugar al desarrollo de fetos separados que. de la semejanza en la etapa de desarrollo en cualquier par de gemelos). Los gemelos fraternos solo comparten el cumpleaños con sus “compañeros de útero”. de los cuales. su parecido genético no es mayor que el de cualquier otro par de hermanos nacidos por separado.) El método de estudio de gemelos saca ventaja de tales hechos al tratar de identifica y medir una característica o disposición de la que se sospecha que tiene influencia genética. cuando menos. estos estudios no descartan los posibles efectos del ambiente compartido. por consecuencia. se desarrollan de la unión de dos pares distintos de ovulo y esperma. Así. podemos obtener una impresión adicional del grado de pacto ambiental.c) Estudios de adopción Los estudios de adopción abordan la confusión metodológica que supone la covariación del ambiente común con los genes compartidos. inhibiéndolos mismo ambiente). Puesto que los gemelos son genéticamente idénticos. El alcance del método de adopción aumenta cuando es posible identificar para estudio a gemelos monocigóticos que fueron separados al nacer y criados en hogares adoptivos diferentes. también. Los resultados de estudios complejos de gemelos criados juntos y por separado permiten realizar estimaciones adicionales de la influencia de la herencia. Estas y otras comparaciones similares constituyen la base del método de estudio de adopción. o potenciándolos. 1987). al observar luego las semejanzas entre los hijos biológicos y adoptivos criados en el mismo hogar La personalidad. De este modo. 46 . la única influencia que los padres adoptivos pueden tener se encuentra en el ambiente. puede compararse de la manera más directa la contribución de cada uno. las diferencias que se observan casi en cualquier característica pueden atribuirse por lógica a los influjos ambientales. el ambiente compartido y los factores ambientales únicos. han permitido tener importantes conocimientos sobre los efectos separados de la herencia y el ambiente (Rosen. Al considerar a los niños adoptados. y la única que pueden ejercer los padres biológicos está en la herencia. la fortaleza física y mental. Aunque los casos son raros. Al comparar las disposiciones de la personalidad de los niños adoptados con las de los padres adoptivos y biológicos es posible evaluar los efectos de la herencia directa.. como los dos elementos están separados. el carácter. Pero el (es decir. en el ambiente y los padres adoptivos puede modificar estos aspectos. es factible tratar de identificar los factores que afectan estas características al comparar y luego estudiar los dos ambientes familiares. hasta el gusto por la carne o el pescado de tu hijo tienen un componente hereditario. Como los niños se crían en entornos distintos y separados.. 5. Herencia poligénica: DE LOS GENES IMPLICADOS EN LA La herencia poligénica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos.1.5. mulato. (y en relación a sus gametos) sean mulatos. 47 . en el segundo caso se observa la gran combinación entre los alelos. Los genes que forman un poligénica se suelen localizar en cromosomas distintos. La herencia poligénica se distingue por: Cuantificarse midiendo más que contando Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo La expresión fenotípica abarca un gran rango En humanos se observa en: Altura Peso Color de ojos Inteligencia Color de la piel de Formas comportamiento Ejemplo: Color de piel. por eso existen tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros. por lo tanto la herencia es homogénea.5. el efecto combinado de todos los genes produce una variedad continua e infinita de fenotipos en la descendencia. En ese caso la herencia es poligénica . Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie. y si bien su efecto individual es insignificante sobre el fenotipo. COMPORTAMIENTO PERSONALIDAD: 5. mulato claro o blanco (La expresión fenotípica abarca un gran rango). lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos. En la imagen podemos ver como primer caso que hay un 100% de que los hijos entre una persona negra y una persona blanca. mulato oscuro. Sin embargo. pudiendo ser negro. para la cual un único gen varía la producción de una enzima.Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo.2. cargan una o más posiciones en los cromosomas. y esto produce deficiencia intelectual. problemas en la coloración de la piel."muchos". o anemia falciforme.).. la identidad de uno. lo que afecta de múltiples formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos. y tropo. propiedades bioquímicas. Ejemplo de ello es la fenilcetonuria. la interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación que se expone a continuación: Ambiente + genotipo = fenotipo 48 . etc. no siempre permite una predicción del fenotipo. como su morfología.. De esta manera. además influidos por factores del medio. El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo. o por la identidad de los alelos. desarrollo. y Ejemplo de pleitropía.individualmente. Pletropía: En biología la pleiotropía (del griego pleio. Otro caso conocido es el de la talasemia. cierta resistencia a la malaria. en la que la mutación génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S. fisiología y comportamiento. Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes.5. "cambios") es el fenómeno por el cual un solo genes responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados. los cuales . fuertes dolores por todo el cuerpo. En este sentido.5. o de unos pocos alelos conocidos. VARIANZA GENOTÍPICA La variación genética puede a su vez subdividirse en tres componentes. Para determinar cómo evoluciona cualquier carácter morfológico y la tasa a la que un carácter cuantitativo. Relación entre frecuencia genéticas y varavza genética aditiva. En este caso es necesario controlarla y reducirla al máximo. La base genética de esta varianza es la epistasia y se denomina variación genética por interacción. VP = V A + V D + V I + V E La varianza aditiva VA es la componente más importante. El otro tipo de varianza genética está asociada a las interacciones entre los genes. 49 . de dominancia y estática. La varianza genotípica se descompone en varianza aditiva. La varianza de la interacción es usualmente pequeña.6. La varianza ambiental VE es una fuente de error que reduce la precisión de los estudios genéticos. Esta fuente de variabilidad se atribuye a la varianza genética por dominancia. La varianza ambiental comprende por definición todo lo que no es varianza genética. Los factores nutricionales y climáticos son las causas más comunes de variación ambiental.5. existen otros que pueden poseer una acción dominante que enmascara la contribución de los alelos recesivos en ese locus. La variación ambiental debida a causas desconocidas se denomina variación intangible. Los genes que actúan de esta manera son aditivos y contribuyen a la varianza genética aditiva (VA). Es así que la varianza total se puede subdividir de la siguiente manera: VP= VG + VE + VGE VP: Variación fenotípica total para la población que está segregando. Algunos alelos pueden contribuir con un valor fijo al valor métrico del valor cuantitativo. El primer componente es el llamado variación genética aditiva.Componentes de la Varianza de un carácter cuantitativo Tal como se discutió anteriormente. Por ejemplo si los genes A y B controlan el rendimiento en el maíz (realmente está controlado por muchos genes) y cada alelo contribuye en forma diferente al rendimiento de la siguiente manera: A=4. existen otros que pueden poseer una acción dominante que enmascara la contribución de los alelos recesivos en ese locus. La suma de estos factores contribuye a la varianza de la población de individuos que están segregando para un carácter cuantitativo. Este valor es igual al del homocigota 50 . el valor métrico (o valor fenotípico) para un individuo específico es el resultado de factores genéticos.B=6. factores. Por ejemplo. para entre ambos tipos de saber la cantidad de población.a=2.b=3 Entonces el genotipo AABB tendrá un rendimiento de 20 (4+4+6+6) y el genotipo AaBb tendrá uno de 15 (4+2+6+3). si los dos genes que se mencionan exhibieran dominancia el valor métrico del genotipo heterocigoto AaBb sería de 20. es de carácter cuantitativa. VG: Variación Genética que contribuye a la varianza fenotípica total VE: Contribución ambiental a la variación fenotípica total VGE: Variación asociada a las interacciones de los factores genéticos y ambientales La variación genética puede a su vez subdividirse en tres componentes. Además de los genes que tienen un efecto aditivo sobre un carácter cuantitativo. factores ambientales y la interacción La variación genotípica. La Varianza Genética Total puede subdividirse en tres formas de varianza: VG = VA + VD + VI La Varianza Fenotípica Total tiene entonces los siguientes componentes: VP = VA + VD + VI + VE + VGE Los genetistas cuantitativos pueden estimar qué proporción de la varianza fenotípica total es atribuible a la varianza genética total y cuál se atribuye a la varianza ambiental realizando experimentos específicos. Si el ambiente es uniforme en las dos poblaciones se puede deducir el valor de Vg.dominante. Es conveniente aclarar que éstas no son las únicas dos alternativas. Por el contrario si la varianza genética es baja. 51 . tal como dos líneas endocriadas. Un ejemplo de una población genéticamente uniforme es la F1 de un cruzamiento entre dos líneas altamente homocigotas. Si una gran proporción se debe a la varianza genética entonces se pueden obtener ganancias seleccionando individuos cuyo valor métrico es el deseado por el mejorador. Si los genetistas están tratando de mejorar un rasgo cuantitativo del maíz o de un animal (tal como rendimiento o ganancia en peso) el estimar la proporción de estas varianzas proveerá una dirección a sus investigaciones. La ecuación VP = VG + VE puede utilizarse para separar los efectos del genotipo y del ambiente sobre la varianza fenotípica total. lo que implica que la varianza ambiental es alta. El otro tipo de varianza genética está asociada a las interacciones entre los genes. con una importante contribución de la estadística. se obtendrían resultados más exitosos optimizando las condiciones ambientales bajo las cuales el individuo engordará o rendirá más. La base genética de esta varianza es la epistaxis y se denomina Variación genética por interacción (VI). Los caracteres con baja heredabilidad pueden ser objeto de selección pero requieren procedimientos más complejos que la selección fenotípica directa (selección truncada). Se requieren dos tipos de datos: 1) La varianza fenotípica de una población genéticamente heterogénea que provee Vp . 2) La varianza fenotípica de una población genéticamente uniforme que provee la estimación de Ve ya que Vg =0. Esta fuente de variabilidad se atribuye a la Varianza genética por dominancia (VD). Un ejemplo de una población genéticamente heterogénea resulta la F2 del mismo cruzamiento. intentan eliminar el ruido producido por la varianza ambiental de modo de reconocer la contribución genética. Estos procedimientos. por lo general. las plantas AABB son 52 . Para estimar el número de genes involucrados en la reducción del tamaño del ojo se necesita una estimación de la varianza genética.El ejemplo puede ser el de estudiar al pez Astyanax fasciatus.057. una línea endocriadas de peces de las cavernas con una línea endocriadas de peces de superficie.q2a q2a2 Veamos como afectan las frecuencias génicas y genotípicas a la varianza genotípica del carácter en la población.Ve.563 – 0. Por ejemplo. Con este objetivo se cruzaron. A1 y A2. Genotipo Frecuencia Valor Frecuencia Frecuencia x Valor x (Valor)2 A1A1 p2 +a p2a p2a2 A1A2 2pq d 2pqd 2pqd2 A2A2 q2 -a .506. con frecuencias p y q respectivamente. Mientras que los rasgos cualitativos son monogénicos. o de 1 si es heterocigótico.563. cuando es homocigótico para ee alelo. o sea Vg = 0. una de 80 especies de peces de las cavernas. En este caso la varianza genética es mayor que la varianza ambiental. Además de varios caracteres que han variado durante la evolución. sus ojos se encuentran reducidos y carecen de pigmento en su cuerpo. cada uno con dos o más alelos. La tabla muestra el procedimiento para calcular la varianza de los valores genotípicos en una población panmíctica. Consideremos un locus con dos alelos.057 y la varianza de la F2 0. y la descendencia fue criada en un mismo ambiente. La varianza en el diámetro del ojo para la F1 fue de 0. Y la Ve = 0. En términos de la fórmula Vp (de la F2) = Vg + Ve = 0. Genética cuantitativa de la conducta Los rasgos cuantitativos están determinados por varios genes. poligénicos. donde cada alelo contribuye con una cierta cantidad al fenotipo observado. La dosis génica en un individuo podrá ser de 2. Se puede obtener una estimación de la varianza genética Vg = (Vg + Ve ) .057 = 0. Conceptos: Dosis génica: número de veces que aparece un alelo de un gen en un genotipo.563. los cuantitativos son. la variabilidad que encontremos en la población podría atribuirse a diferencias genéticas. En este caso. el valor genotípico será el resultado de sumar el valor aditivo correspondiente a la dosis génica de cada alelo (1A + 1a) = 1 + 0= 1. y ambiente (nurtura). el otro gran factor explicativo es el ambiente. m = 0 El desarrollo de cualquier ser vivo requiere la existencia de un entorno del que nutrirse y donde crecer. las plantas aABb son portadores de una dosis 1 para el alelo A (e igual para el alelo a) Valor genotípico: resultado de sumar la dosis génica de cada alelo multiplicada por el valor aditivo de cada alelo. la media de los valores genotípicos de ambos homocigóticos. Para las plantas aABb. Para obtener el valor total (cuantitativo) del fenotipo tenemos que sumar los valores genotípicos de todos los genes aditivos que intervienen en el rasgo. 53 . La conducta en cuanto fenotipo es el resultado de influencias conjuntas de genes (natura). entonces. tomando como origen. La variabilidad genética no explica todas las diferencias que se dan entre las poblaciones. puesto que el valor aditivo de a es 0). Generalmente. la dosis génica del alelo A es 1 (el valor aditivo. es decir. por su parte. será 1. Si mantenemos constante el ambiente. que se obtiene de multiplicar la dosis génica por el valor aditivo del alelo 1A = 1 x 1 = 1). la dosis génica es también 1 (y por tanto su valor génico equivale a 1a = 1 x 0 = 0. Y al revés.portadoras de una dosis génica igual a 2 para el alelo A (e igual para el alelo B). se asignan valores relativos a los genotipos considerados. las diferencias encontradas podrían atribuirse únicamente al ambiente. si sabemos que el genotipo es el mismo para todos los individuos de una población. o punto de valor 0. Por tanto. Para obtener el valor genotípico tenemos que sumar la dosis génica del otro alelo. CAPITULO III: INFLUENCIAS PSICOSOCIALES EN EL MUNDO Factores psicosociales que afectan en el cambio de la personalidad Factores normativos Factores normativos relacionados con la historia Factores no normativos en el desarrollo del ciclo vital Reparación psicosocial del ciclo de la personalidad Importancia de los factores genéticos en la personalidad 54 1. FACTORES PSICOSOCIALES QUE AFECTAN EL CAMBIO DE PERSONALIDAD El medio ambiente en que vivimos exige a la sociedad y a los individuos de hoy en día, una preparación que les permita enfrentarse con éxito a las diversas situaciones de cambio que nos plantea el contexto social del mundo actual. El reto del cambio exige al hombre respuestas inmediatas y continuas, especialmente en lo que se refiere a su postura frente a la vida y al trabajo, así como a la búsqueda de la congruencia entre el pensar, el sentir y el actuar, y sus formas de expresión. Hay factores que van a influir en el desarrollo de la persona. Estos son tres sistemas que interactúan y regulan la naturaleza del desarrollo a lo largo de todo el ciclo vital, influyendo en el desarrollo individual que configurarán la personalidad del individuo, como son: 1. 1 Factores normativos. Influencias normativas de la edad. Son determinantes biológicos y ambientales relacionados con la edad cronológica. Son normativas porque, por lo general, se presentan en todos los miembros de una cultura. Por ejemplo: Situación de carácter social – Jubilación – Nido vacío – Escolarización. Esta imagen muestra un factor normativo: la escolarización. De carácter biológico: – Primera menstruación – Menopausia. 1. 2 Factores normativos relacionados con la historia Son acontecimientos y normas completamente generales, experimentados por una unidad cultural en conexión con el cambio biosocial. Son normativos si afectan a la mayoría de los miembros de una misma generación de forma similar. Por ejemplo: - Depresiones económicas – Guerras – Epidemias – Cambios políticos importantes. 55 1. 3 Factores no normativos en el desarrollo del ciclo vital Se refieren a determinantes biológicos y ambientales que son significativos en su efecto sobre historias vitales, individuales pero no generales. Por ejemplo: - Acontecimiento de salud de una persona – Cambio de trabajo – Muerte de un familiar cercano – Divorcio. Otros factores son la variabilidad interindividual e intraindividual Variabilidad interindividual: Hace referencia a que a medida que avanza la edad, las personas tienden a ser más heterogéneas en el funcionamiento psicológico, fisiológico o social. Variabilidad intraindividual: Hace referencia a que los cambios que se producen con el paso del tiempo en una determinada conducta, capacidad, habilidad psicológica o fisiológica no predicen necesariamente cambios en otras características psicológicas o sistemas fisiológicos. Ejemplo: “Una persona puede mostrar una pérdida de autonomía física importante, al mismo tiempo que mantiene unas habilidades cognitivas intactas” (Carretero, 1998). Para la psicóloga Karen Horney, el hombre está formado por su medio el cual, al cambiar, transforma también al individuo. La cultura, las normas, costumbres y roles particulares de los grupos humanos influyen y dejan su marca sobre el hombre, por lo que la cultura genera una gran cantidad de ansiedad. Así como para Carl Gustav Jung, el inconsciente colectivo es nuestra “herencia psíquica”, es el reservorio de nuestra experiencia como especie; un tipo de conocimiento con el que todos nacemos y compartimos. A partir de él, se establece una influencia sobre todas nuestras experiencias y comportamientos, especialmente los emocionales; pero sólo le conocemos indirectamente, viendo estas influencias (Cfr. Hothersall, 2005). La teoría de Jung divide la psique en tres partes: inconsciente personal, inconsciente colectivo y conciencia. 56 Para ello el luto que se ritualiza. Tovar. va de la muerta a una nueva integración. tal parece que hemos aprendido a temerle a nuestros sentimientos y aún más a aquellos que se relacionan con el duelo. porque ahora sentimos miedo a expresar sentimientos para no ser juzgados socialmente (Cfr. En un enfoque psicosocial. es decir. 2011). preparándolos para nuevas relaciones a través de los actos sociales (Cfr. 1998). lo que se convierte en un problema al llegar a ser mayores. Desde edad muy temprana se nos enseña a esconder nuestra forma de sentir y todo para sostener una postura de fortaleza ante la sociedad. produciéndose gradualmente. Cada avance del individuo. hay una obligada permanencia de la persona en duelo en casa. la forma de trabajar los duelos y cambios psicosociales es un factor fundamental de nuestra adaptación al entorno. Y es que la muerte 57 . o sea. puede advertirse en cualquiera de las formas de psicopatología. vestidos vistosos.1. se nos consuela con frase como “los hombres no lloran” ó “piensa que ya no sufre”. enlazará el paso de un grupo al otro. en las manifestaciones sociales y los procesos de duelo encontramos una triple función: expresarse al nivel de la sociedad de esos procesos. Un duelo o un grupo de duelos mal realizados. en el cual habrá un cambio profundo de la actitud mental de la sociedad. es decir. Tizón.. Por otro lado. por lo que exige tiempo. esto con la idea de que así podrá concentrarse en el trabajo interno del duelo. se nos reprime y así vamos creciendo. Así. 4 Repercusión psicosocial del duelo en la personalidad Como ya sabemos. existen situaciones que prácticamente en todos los seres humanos desencadenan duelos de cierta importancia. La perspectiva social indica que la elaboración normal del duelo conduce a la reconstrucción del mundo interno. no es posible evitar los duelos y siempre las formas de reaccionar ante ellos varía. en cómo se produzca. En las circunstancias psicológicas. son las llamadas transiciones o crisis psicosociales. etc. pero en vez de ayudarnos a sentirnos mejor. estándole “socialmente prohibidas” diversiones. ayudar en el proceso psicológico del duelo (en donde surge la importancia de determinados ritos como los funerales) y comunicar del hecho a la comunidad. dando oportunidad a los vivos de unificarse con los muertos y allegados. nuestra sociedad no cuenta con una educación o cultura bien definidas para saber afrontar pérdidas de cualquier tipo. a un renacimiento. así como puede hacer recaer al individuo en su psicopatología ya existente. Este paso dependerá de la naturaleza del cambio. no quiere decir que no lo vivamos. soledad. pudieran llevar al doliente “a tener la sensación de que se está volviendo loco. con el que hemos participado en una misma vida social. que son “los pensamientos que aparecen durante el duelo” (Castro 2007. Éste es el doloroso proceso psicológico. lo cual requerirá tiempo. todas estas ayudan a la persona a unirse y reconocerse con otros. Behar. el que por la educación no aprendamos a expresar nuestro sentir. lo que hace que el duelo se torne en un proceso patológico del que sólo saldrá con ayuda especializada. la apatía y el desinterés por cosas cotidianas pudieran formar parte de este proceso y de la fatiga emocional. impotencia. Al compartir el episodio. p. por ejemplo. En cualquier proceso de duelo.física no basta para consumar la muerte en las conciencias. Hertz. pues lo hace sentirse protegido. una forma concluyente y tranquila.119-120) como incredulidad.. sobre todo al recibir la noticia. lleva a la persona al aislamiento. alucinaciones. tener conciencia de sí misma y de los fenómenos que constituyen su vida. las regula y las limita en el tiempo (Cfr. 2003). éste perderá intensidad y dejará seguir a la La sociedad proyecta en el mundo que le rodea sus propias maneras de pensar y sentir y éste. deseos y esperanza. en la conciencia de los sobrevivientes. fatiga. La duración del proceso del duelo depende del tiempo que tarde el dolor intenso en transformarse en una leve tristeza. Ahora bien. El muerto. que sólo podrá encontrar una vida estable cuando la representación del muerto haya tomado.. hay sentimientos que manifiestan el dolor psicoafectivo como son: tristeza. la cual crea vínculos que no se rompen en un día. a través de una serie de rompimientos interiores. es parte sustancial nuestra. las persona con su vida (Cf. 1990). fija. Pero son normales al inicio del proceso… [sin embargo] debe prestarse atención si se 58 . pues no nos dejan relacionarnos sanamente y tampoco estar “en paz” mentalmente. lo vivido es una recordatorio de imágenes. que sólo poco a poco la aceptaremos y creeremos en la separación como en algo real. El individuo será incapaz. etc. Si un duelo entra en una fase de estancamiento. preocupación. confusión. veremos que las cogniciones. ésta es prolongada y se obstaculiza. De igual forma. a su vez. Los anteriores sentimientos nos llevan a alterar nuestra vida psicosocial. durante largo tiempo. aunque la soledad. la imagen del que acaba de morir forma aun parte del sistema de cosas de este mundo y sólo se separa de él poco a poco. etc. Importancia de los factores genéticos en las diferencias entre individuos Los investigadores en genética de la conducta entienden que los factores hereditarios intervienen. pues ayudan a la persona a reestructurarse en todos los aspectos de su vida y volver a la normalidad lo antes posible. presentándose así conductas distraídas. que son de lo más común. Discutí este tema en mi nuevo libro "Nacidos juntos.prolongan y de ser así. El dejar de comer es también una conducta típica. su heredabilidad se estima en torno al 25% como mucho.5. y se acompañan de serias dificultades para quedarse dormido o insomnios muy prolongados. otras conductas naturales del duelo son los trastornos de sueño. no poder reconocer rostros que antes de la pérdida nos eran familiares al 100%. incluso. Pero parece que en este caso la influencia del entorno compartido es mucho más decisiva que los factores genéticos (Canter 1973). La creatividad viene determinada tanto por factores genéticos como ambientales. la creatividad se ve afectada por muchas influencias diferentes. Todos estos factores son indispensables en un procedimiento de duelo. La creación es parte de un proceso generativo que consiste en idear algo nuevo y materializarlo. 2007. p. estas conductas son parte de la realización de un duelo normal pero no se debe olvidar que éste es un proceso personal e individual. Fue el 59 .119120). y bastante. incluyendo capacidades cognitivas. nombres o. Normalmente. así como suspirar continuamente y en el caso de las mujeres desinterés por el sexo. criados separados: estudio histórico de los gemelos de Minnesota". Como sucede con la mayoría de las conductas. como olvidar datos sencillos: direcciones. en muchas conductas complejas. 1. Además. que proporciona una visión general de un trabajo en el que participé durante 9 años. personalidad y psicopatologías. es indispensable pedir ayuda” (Cas tro. por ejemplo: Creatividad: Definida normalmente como «habilidad para pensar divergentemente. en lugar de adoptar las soluciones clásicas o habituales a un problema». que traerán consecuencias en nuestra vida social. afectiva y psíquica. Las conclusiones más importantes de un amplio estudio indican que casi todas las destrezas cognitivas muestran una influencia genética apreciable y que la influencia del entorno. enfermedades en la infancia y deficiencias en nutrición). estadísticamente. Personalidad: Diferencias entre individuos en cuanto a emocionalidad. Entre sus causas se incluyen factores genéticos poco frecuentes anomalías cromosómicas como la trisomía del 21 y desórdenes monogénicos como la fenilcetonuria u otros que originan procesos degenerativos así como factores ambientales (complicaciones al nacer. y algunos estudios sobre familias han puesto de manifiesto que otros parientes Imposibilidad de niños para aprender a leer y escribir en primeros años de escuela es indicio de dislexia. Pero otros muchos niños sin estos problemas encuentran también dificultades para leer. y leve o familiar si está entre 50-70. Es grave si el CI no llega a 50. Otros estudios con gemelos que habían crecido juntos no encontraban este efecto. Retraso mental: Hace referencia a una capacidad intelectual por debajo de lo normal. problemas sensoriales y carencias culturales o educativas. Se han propuesto estimas del 30% para la influencia de lo hereditario en este rasgo. En algunos existen causas específicas como retraso mental. es ante todo de la variedad no compartida (las experiencias de los individuos en la interacción con el ambiente no coinciden). pero los hermanos de individuos con retraso mental grave suelen dar un CI normal. daño cerebral. Los hermanos de individuos con retraso mental leve manifiestan.primer estudio en el que se comparó la creatividad de gemelos criados en ambientes diferentes. Los estudios sugieren una heredabilidad del 40% para la emocionalidad y del 25% para los niveles de actividad y la sociabilidad (Loehlin y Nichols 1976). niveles de actividad. sociabilidad y otros muchos rasgos han sido también objeto de estudio. Esto indica que las causas del retraso mental ligero o leve no son congénitas. concretamente a coeficientes de inteligencia inferiores a 70. Dificultades para la lectura: Al menos un 25% de los niños tienen dificultades para aprender a leer. tenían esta discapacidad. 60 . ya que los hermanos no habían tenido ningún tipo de contacto. después de la infancia. y encontramos un efecto genético de aproximadamente el 50 por ciento. cierto retraso mental. pero nuestro diseño es más potente. intimidad/retraimiento social (0. conductas neuróticas como reacción al estrés (0. En 61 . desde el CI hasta las psicopatologías. la heredabilidad de la propensión a la esquizofrenia sería alta.49). Se han establecido también correlaciones sobre la heredabilidad de rasgos aún más sorprendentes: sentido del bienestar (0.48). ansiedad e irritabilidad. Según esto. tradicionalismo.61). entendida como actitud de precaución ante los riesgos (0. Para la depresión se ha sugerido una heredabilidad parecida.48). para los investigadores en genética de la conducta parece incuestionable La esquizofrenia puede reducir hasta 20 años la esperanza de vida de los pacientes la influencia extensa de los factores genéticos en múltiples facetas de la conducta humana. quizás mayor del 70% (Plomin 100-103). imaginación (0. conducta agresiva (0.36). 0. alienación (0. prudencia.000 pares de gemelos les atribuyen una heredabilidad media de 0. En resumen. capacidad de trabajo (0.Extroversión y neurosis: Son considerados dos rasgos importantísimos de la personalidad. darían una heredabilidad media de 0. La neurosis incluye melancolía cambios bruscos de humor. entendido como aceptación de las reglas y respeto a la autoridad (0.85 para gemelos idénticos.61). Es una dimensión amplia de la estabilidad e inestabilidad personal. Todos muestran alguna influencia genética y a menudo indicios de varianza genética no aditiva.56). capacidad de liderazgo o de acaparar la atención social (0.40 para parientes de primer grado.50 para gemelos fraternos y del 0. la empatía.29). no ha sido confirmada la existencia de un marcador genético relacionado con la esquizofrenia en el cromosoma 5. la anomía y la búsqueda de sensaciones (sic). no exactamente de tendencias neuróticas.46). De momento. Psicopatologías: La esquizofrenia ha sido una de las más estudiadas. Estudios sobre unos 25. Se han propuesto correlaciones para la propensión a la esquizofrenia alrededor del 0. la desconfianza. Otros rasgos de la personalidad: En menor medida (1 ó 2 estudios por rasgo) se dispone de datos sobre la heredabilidad de la rebeldía. impulsividad y animosidad.53).50 (Henderson 1982). En conjunto.49 (Tellegen y otros 1988). La extroversión incluye dimensiones como la sociabilidad. No obstante. Fontaine utilizó datos de más de 9.opinión de Plomin. La Dr. vinculación de estas características con “problemas de conducta”. quien también habló en la conferencia. La Dr. También cree que la falta de acondicionamiento para temer el castigo. La detectar en niños de 3 años. En este sentido. Pero el mismo autor considera estos datos la mejor evidencia disponible de la importancia que tienen los factores ambientales en el comportamiento. género y niños adoptados sugieren una heredabilidad del 0 al 50% de la predisposición. pueden ser una importante manera para predecir quién podría ser anti-social en su vida posterior. sostuvo que los niños de tan sólo cuatro años pueden mostrar “rasgos crueles sin emociones” (como la falta de culpa y de empatía) que también podría sugerir un Criminólogos afirman que la delincuencia tiene una base biológica que se puede mal comportamiento futuro. queda una cuestión pendiente: la genética molecular. la genética de la conducta habría hecho importantes aportaciones a nuestra comprensión de lo que recibimos del exterior. que se puede medir en los niños antes que la conducta antisocial sea evidente. 62 . podría ser un fuerte indicador. a pesar de sus avances espectaculares. no ha confirmado estos resultados. 112). sino por lo que no lo es» (pág. Y las razones tienen mucho que ver con la metodología utilizada para su obtención. procedentes de un estudio llamado TEDS (Twins Early Development Study). como la corteza prefrontal y la amígdala. uno de los estudios más importante del mundo de cómo los genes y los factores ambientes dan forma a nuestro desarrollo desde el nacimiento hasta la edad adulta. no sólo de la naturaleza. Nathalie Fontaine. «la influencia genética es tan ubicua y generalizada que es preciso un cambio de énfasis: preguntar no por lo que es hereditario.000 gemelos y mellizos nacidos en Inglaterra y Gales entre 1994 y 1996. las cuales regulan y controlan las emociones y el comportamiento. Delincuencia: los estudios de familias. como rabietas constantes. Sus estudios han demostrado que los psicópatas y los criminales tienen más pequeñas áreas determinadas del cerebro. Para ambos oradores. La Dr. Otros estudios no documentan relación alguna. según los investigadores. Fontaine encontró que había una correlación entre los factores de riesgo a una edad temprana y el mal comportamiento a una edad mayor. Comparándolos a los gemelos no idénticos o mellizos. cuyos genes varían al venir de distintos óvulos. un grupo reporto el hallazgo de un gen vinculado al mal en familias británicas e islandesas. En 1987. Las evaluaciones de los rasgos crueles sin emociones y los problemas de conducta se basó en cuestionarios escolares cuando los niños tenían siete. la identificación de estas cuestiones previas podrían ser importantes en la detención de niños con muchas papeletas de convertirse en delincuentes. esquizofrenia y la bipolaridad. la detección no se espera que sea tan traumática como en “ Minority Report”. permite a los investigadores buscar el impacto de la genética en determinadas situaciones. pero los investigadores sostienen que las causas “biológicas” y genéticas de la delincuencia no pueden ser ignoradas . con un Tom Cruise aterrizando estrepitosamente sobre las guarderías para hacer redadas. Pero. 63 . Investigadores han demostrado por primera vez evidencia de un patrón genético común entre el trastorno bipolar. por lo que es frecuente que pacientes con una de las dolencias desarrollen con Por primera vez se cuantifica la carga genética de la los años las otras. En 1988. Depresión bipolar: Los estudios de familias y gemelos indican una heredabilidad del 60% al 80% de la susceptibilidad al mal. no sólo a nivel social. diferenciando de otros factores como el medio ambiente en que viven. dos grupos reportan haber localizado diferentes genes vinculados a la depresión. Desde luego las implicaciones éticas de tratar a los niños antes de que hayan hecho nada malo son enormes. Además. nueve y 12 años. uno en familias amish y otros israelitas. la depresión y la esquizofrenia. y el primero fue rechazado.Los gemelos tienen la misma composición genética ya que vienen del mismo óvulo. Esquizofrenia: estudios de gemelos muestran una heredabilidad de 40-90%. La información cuando los niños tenían cuatro años se obtuvo directamente de los padres. una cosa está clara: tenemos que buscar las causas de la delincuencia a nivel biológico y genético. pero ambos reportes fueron rechazados. ha encontrado menor correlación entre estas enfermedades y el autismo y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). un grupo afirmo haber vinculado un gen al alcoholismo. ahora han podido concluir que estos cinco desórdenes psiquiátricos tienen un vínculo genético y esto permitirá avanzar en el conocimiento de los fundamentos moleculares de estas enfermedades. Este estudio internacional. En 1990. Por su parte. los médicos han realizado diagnósticos basándose en una sumatoria de síntomas observados en los pacientes. el autismo y el TDAH no es completamente conocida. Kenneth S. Sin embargo. liderado por el consorcio «Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomis». pero un reciente examen de la evidencia concluyo que no apoyara la relación. Josep Antoni Ramos-Quiroga. el autor principal del estudio y profesor de psquiatría de la Escuela de Medicina de la Universidad Commonwealth de Virgina. igual que actualmente sucede con el cáncer. En declaraciones a Europa Press. ha destacado que en un horizonte de diez años se podrá llevar a cabo una terapia más personalizada de estas dolencias. Los hallazgos permitarán desarrollar nuevas opciones terapéuticas para tratar estas enfermedades. 64 . Durante más de 125 años. el coordinador del grupo español y representante del Laboratorio de Psiquiatría Genética del VHIR y del Servicio de Psiquiatría del Hospital Vall d'Hebron. Ramos-Quiroga. la depresión. Kendler. del mencionado Departamento de Psicología Experimental de la Universidad de Bristol. es el mayor estudio sobre el aspecto genético de las enfermedades psiquiátricas realizado hasta la fecha. esquizofrenia. ha asegurado que «estos resultados nos dan la más clara imagen disponible hasta la fecha del grado de similitud genética entre estas enfermedades. explica que el estudio Los genes influyen en nuestro consumo alcohólico (Foto: Universidad de Bristol). que es muy alta.El estudio. Esperamos que esto nos ayude a desarrollar un diagnóstico más científico además de entender el nivel de base biológica que comparten estos desórdenes». La raíz de las enfermedades psiquiátricas como el trastorno de bipolaridad. que ha sido publicado en Nature Genetics. ha explicado que «por primera vez se cuantifica la carga genética» de estas dolencias. Alcoholismo: el estudio de gemelos he hijos adoptados sugieren una heredabilidad de 060%. El Dr Marcus Munaf. aproximadamente de la mitad de las diferencias en la capacidad de los individuos para realizar las pruebas (Plomin: 68-75). 65 . Por inteligencia se entiende aquí aquello que miden las pruebas (cuestión aparte es si la inteligencia puede ser medida por las pruebas [Gould 1981. y por consiguiente beber menos.) apuntan hacia una heredabilidad del CI en torno al 0. Lewontin 1987]). Esto significa que las diferencias genéticas entre los individuos darían cuenta Imagen de las inteligencias múltiples de Gardner. pero han obtenido algunas pistas. Los científicos analizaron datos de casi mil personas que dieron información detallada sobre sus hábitos de bebida. Inteligencia: los estudios de gemelos e hijos adoptivos proponen una heredabilidad de desempeño en las pruebas de inteligencia de 20-80%.50. con gemelos idénticos. Los científicos no saben con precisión qué variantes genéticas particulares pueden tener influencia sobre el comportamiento. Las versiones diferentes de este gen pueden afectar el equilibrio y el efecto de las moléculas de señalización ayudando a formar hábitos individuales de vicio por el licor. Comprender las influencias genéticas en el comportamiento es esencial para poder entender por qué algunas personas son más propensas a la adicción que otras. Coeficiente de inteligencia: Ha sido. etc. El gen DRD2 parece influir en el placer experimentado con drogas como el alcohol. que puede ser importante en influenciar el riesgo de adicción alcohólica. La investigación centró la atención en un gen crucial que controla la señalización química del cerebro.sugiere la existencia de una base genética para ciertos tipos de comportamiento. incluyendo el consumo alcohólico. El conjunto de los datos obtenidos con diferentes métodos (estudios de adopción. Las personas sin esta variante podrían obtener menos placer del alcohol. aparece fuertemente asociada con el consumo alcohólico. una versión del gen del receptor de dopamina D2 (DRD2). El ambiente y los errores de cálculo aportarían la mitad restante. Encontraron que una variante genética particular. con diferencia. el rasgo más estudiado en genética de la conducta. no solo existen niños superdotados en inteligencia sino en muchas otras capacidades tanto intelectuales como físicas o artísticas. Por otra parte. Es harto conocido el tema de la existencia de muchos hermanos con similares condiciones medio ambientales y distinto nivel de inteligencia. si no únicas. lo que añade más argumentos al carácter hereditario de dichas habilidades. 66 . raíces genética.Niños superdotados La mera existencia de niños superdotados nos indica fuera de toda duda razonable la herencia genética de la inteligencia y que nos encontramos ante un tema con profundas. El otro gran argumento que avala la herencia genética de la inteligencia humana es el que no se ha podido aislar ninguna causa concreta de medio ambiente que afecte a la inteligencia por sí sola. Anita (1998). LACADENA. Cesar. Colombia. “Genética” Tercera Edición. Editorial Mc Graw Hill. Hispanoamericana. San Marcos. México..d”. Lima. STANSFIELD William (1992). PAPALIA E. “Psicologia General”. “Manual de Psicología y Desarrollo Educativo” Tomo I. Bogota. Conceptos Fundamentales”. 67 . Juan Ramón (1999). “s. Editorial Pretince Hall. Grace y WOOLFOLK E. Bogotá.A. “Psicología del Desarrollo de la Infancia a la Adolescencia” Quinta Edición. Editorial Quebecor World S. Colombia. Madrid. “Genética General. Diane y WENDKOS Olds Sally (1996).BIBLIOGRAFIA: GRAID J. ALVA Curto. 68 .ALBUM DE FOTOS: Maria Ysabel Ballona Millones Rocio Maribel Bances Santisteban Astrid Carolina Falla Barboza Laura Lucero Perez Moltalvan Ana Mariela Vilchez Cordova.