CURSO: GENÉTICA BÁSICA PROFESSORA: LEILA ABBOUDA BASE CROMOSSÔMICA DA HEREDITARIEDADE NÚCLEO CELULAR Uma das principais características da célula eucarionte é a presença de um núcleo de forma variável, porém bem individualizado e separado do restante da célula: Ao microscópio óptico o núcleo tem contorno nítido, sendo o seu interior preenchido por elementos figurados. Dentre os elementos distingem-se o nucléolo e a cromatina. Na célula ao lado, nota-se o núcleolo formando uma estrutura enovelada. Entre as malhas do nucléolo observa-se cromatina. No restante do núcleo, a cromatina está uniformemente dispersa; o envoltório nuclear é bem visível. Quando uma célula se divide, seu material nuclear (cromatina) perde a aparência relativamente homogênea típica das células que não estão em divisão e condensa-se numa serie de organelas em forma de bastão, denominadas cromossomos. Nas células somáticas humanas são encontrados 46 cromosssomos. 1 11p é o braço curto do cromossomo 11. Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrômero ou constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. que recebem o nome de X e Y.Há dois tipos de divisão celular: mitose e meiose . A figura abaixo ilustra o cariótipo feminino humano normal: O estudo morfológico dos cromossomos mostrou que há dois exemplares idênticos de cada em cada célula diplóide. A divisão mitótica resulta normalmente em duas células-filhas. cada uma das quais tem apenas 23 cromossomos. por exemplo. 2 . 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais. cada uma com cromossomos e genes idênticos aos da célula-mãe. nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos. de morfologia diferente entre si. Denominamos n o número básico de cromossomos de uma espécie. Destes. portanto as células diplóides apresentarão em seu núcleo 2 n cromossomos e as haplóides n cromossomos. Portanto. Além da constrição primária descrita como centrômero. Cada espécie possui um conjunto cromossômico típico ( cariótipo ) em termos do número e da morfologia dos cromossomos. A meiose ocorre somente nas células da linhagem germinativa e apenas uma vez numa geração. certos cromossomos apresentam estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: São as constrições secundárias. se diferencia e realiza reparos. O número de cromossomos das diversas espécies biológicas é muito variável. No sexo feminino existem dois cromossomos X e no masculino existem um cromossomo X e um Y. A mitose é a divisão habitual das células somáticas. OS CROMOSSOMOS HUMANOS Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos. pela qual o corpo cresce. Os braços são indicados pelo número do cromossomo seguido de p ou q. Resulta na formação de células reprodutivas (gametas). a natureza do material genético só foi desvendada em meados do século XX. através da meiose. seja constante e que eles se recombinem de uma geração a outra. dos genes. por Hugo de Vries e os experimentos realizados por vários pesquisadores (Sutton. bactérias. carne. de produção de remédios (culturas de células. Submetacêntrico: O centrômero é excêntrico e apresenta braços de comprimento nitidamente diferentes.De acordo com a posicão do centrômero. 14. a meiose permite que o número de cromossomos e.Os cromossomos acrocêntricos humanos (13. com os avanços da bioquímica e da biofísica e a apresentação do modelo do DNA por Watson e Crick (1953). denomina-se código genético a informação armazenada nas móleculas de DNA. fungos e insetos).). distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos: Metacêntrico: Apresenta um centrômero mais ou menos central e braços de comprimentos aproximadamente iguais. 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições secundárias. Boveri e Morgan). APLICAÇÕES DA GENÉTICA Abrange técnicas de seleção e melhoramento de raças de animais domésticos e rebanhos (produção de leite. 3 . conseqüentemente. ovos etc. com a redescoberta dos trabalhos de Mendel (1865). 15. madeira) de controle de doenças e pragas vegetais e animais (resistência e combate a vírus. de espécies vegetais economicamente importantes (reflorestamento. nos de reprodução sexuada. nos organismos que se reproduzem assexuadamente e. TRANSMISSÃO DOS GENES Depende da autoduplicação do DNA. lã. alimentação. dando-se através da mitose. MECANISMOS DE HERANÇA Começou a ser compreeendido no início do século XX. 21. tecidos e organismos transgênicos) e de genética médica (reconhecimento precoce de doenças hereditárias e adoção de medidas preventivas). Acrocêntrico: Apresenta centrômero próximo a uma extremidade. cada célula reprodutora transportaria apenas um fator (ou gene) de cada par. um fator poderia mascarar a expressão do seu par. O fato de as ervilhas se reproduzirem por autofecundação permitiu a Mendel manter linhagens puras e realizar os cruzamentos desejados. cor e forma das vagens). os dominantes. e 25% apresentando a característica da geração P. que se separam nos gametas. em F2.ervilhas amarelas (75%) e ervilhas verdes (25%) Em todos os cruzamentos a distribuição das características obedecia a proporção de 3 : 1 em F 2. Aa.ervilhas amarelas (100%) f2 . por exemplo. altura das plantas. o fenótipo. seguindo o esquema ao lado: PRIMEIRA LEI OU LEI DA PUREZA DOS GAMETAS Mendel observou uma constância na distribuição dos descendentes em F 1 e em F2. 4 . Exemplo: P . e minúsculas. por exemplo." Os genes podem ser representados por letras: maiúsculas.ervilhas amarelas X ervilhas verdes F1 . o indivíduo é homozigoto e quando diferentes. o que permitiu a Mendel tirar as seguintes conclusões: as características hereditárias seriam transmitidas por unidades ou fatores. por polinização manual. cada característica seria determinada por um par de genes. oculta em F 1. Quando os dois genes de um par são iguais. 75% dos descendentes manifestando a mesma característica de F1.Trabalhos de Mendel Compreendem o estudo da transmissão hereditária de várias características da ervilha (tipo e cor dos grãos. O conjunto de genes de um indivíduo é o genótipo e a aparência que se manifesta. Tais conclusões permitiram a formulação da primeira lei: "Cada característica é condicionada por um par de fatores (genes alelos). os recessivos. heterozigoto ou híbrido. AA ou aa. posição das flores. sendo 100% iguais os descendentes em F1 e. soro anti-A . poderemos determinar. Em razão disso. Entre os dois não há dominância de um sobre o outro. HERANÇA DOS GRUPOS SANGÜÍNEOS SISTEMA ABO Fenótipo Genótipo Grupo A AA ou AO = IA IA ou IAi Grupo B Grupo AB Grupo O BB ou BO= IB IB ou IBi AB = IA IB oo = ii A B AeB ---------anti-b anti-a -------anti-a e anti b Aglutinogênio ou Antígeno ( hemácia) Aglutinina ou Anticorpo (plasma) Os grupos sangüíneos dependem de uma formação genética de cada pessoa. Verificou-se que eles dependem de três alelos e que chamaremos de A. Por essa razão são chamados de doadores universais. Podemos concluir que os indivíduo do grupo O podem doar sangue para indivíduos de todos os grupos. o grupo sangüíneo a que o indivíduo pertence. Já os indivíduos do grupo AB podem receber sangue de indivíduos de todos os grupos. Com base na presença ou ausência de Antígenos. são denominados receptores universais. B e O. Assim sendo. Com relação aos antígenos.soro anti-B Com a ajuda desses soros e uma gota de sangue. Observe o quadro: aglutinação pela indicação positiva (+) e falta de aglutinação pela indicação negativa (-): 5 . ambos ou nenhum. DETERMINAÇÃO DOS GRUPOS SANGÜÍNEOS Existem reações sorológicas padrões: . A e B são dominante sobre 0. nenhum ou ambos os anticorpos. outros estudos revelaram a ocorrência de dois anticorpos naturais no soro e dois antígenos na superfície dos eritrócitos. Ele ou Ela pode produzir qualquer um. são estritamente hereditários. podemos construir o esquema abaixo das possível transfusões sangüíneas entre indivíduos dos grupos sangüíneos do sistema ABO.Após a descoberta de Landsteiner da aglutinação das hemácias e a compreensão da reação antígeno-anticorpo. em lâmina. Os Antígenos são A e B e os anticorpos anti-A e anti-B. um indivíduo pode produzir qualquer um. Hoje em dia existem vacinas que podem ser aplicadas depois do parto. Obs. Os genes mais conhecidos são denominados R e r. a probabilidade de icterícia do recémnascido. Eritroblastose fetal ou ainda incompatibilidade sangüínea materno-fetal que pode ocorrer nos filhos de alguns casais. Uma pessoa RR ou Rr-. O fator Rh não é fator letal.44 Autossomas + XX 6 . A denominação Rh foi devido às experiências realizadas em um gênero de macacos denominados Rhesus. Enquanto que pessoas rr não possuem o antígeno Rh e são denominados negativos.Grupo sangüíneo A B AB O soro anti-A + + - soro anti-B + + - HERANÇA DO GRUPO SANGÜÍNEO NO SISTEMA Rh Landsteiner e Wiener. -Homogaméicos: Possuem 1 tipo de gameta. ajudando assim a mulher com este tipo de problema. Mas pode acontecer.♀ . descobriram uma série de genes que determinam grupos sangüíneos. engravidar novamente sem maiores riscos. . HERANÇA LIGADA AO SEXO Um indivíduo tem 46 cromossomos • 44 Autossomos • 2 Alossomos -Cromossomos Sexuais -Heterogaméticos : Possuem 2 tipos de gametas.♂ . que possui nas suas hemácias o antígenos Rh é denominado de positiva.44 Autossomas + XY . em 1940. 7 .® A presença ou ausência do Y é que determina o sexo.Obs.